Définir la trisomie

La trisomie est une anomalie portant sur une paire de chromosomes. La plus connue est la trisomie 21 mais il en existe d'autres. Les répercussions sur le sujet porteur varient selon le chromosome affecté.

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Très jeune fille trisomique

Les trisomies, qu'est-ce-que c'est ?

La trisomie est une anomalie chromosomique particulière. Chez un être humain, les chromosomes vont d'ordinaire par paires (23 au total qui sont numérotées).
Or, dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où son nom. Il en existe différents types, car cette anomalie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes.
La trisomie la plus fréquente reste la trisomie 21, et c'est souvent de cette anomalie qu'on parle, quand on évoque la trisomie sans préciser le numéro du chromosome concerné.

On distingue les trisomies létales (entraînant une fausse couche) des trisomies non létales comme :

  • La trisomie 21 (Syndrome de Down) portant sur le chromosome 21.
  • La trisomie 13 (Syndrome de Patau) portant sur le chromosome 13
  • La trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) portant sur le chromosome 18
  • La trisomie 8 (Syndrome de Warkany) portant sur le chromosome 8

Certaines trisomies atteignent également les chromosomes sexuels, X ou Y :

  • Trisomie X (Syndrome Triple X) : l'individu possède trois chromosomes X. Le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère ; le risque augmente avec l'âge. L'enfant est de sexe féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique.
  • Le syndrome de Klinefelter : l'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin dans la plupart des cas mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
  • Le syndrome de Jacob : l'individu possède un chromosome Y en double exemplaire et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogenèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L'enfant est de sexe masculin.

Symptômes

La trisomie empêche généralement une évolution normale du cerveau et entraîne ainsi un retard mental plus ou moins important ainsi que des malformations diverses.
Les enfants atteints des trisomies 13 et 18 ont une espérance de vie restreinte à quelques jours ou quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.

Origines

Ses origines sont, par définition, génétiques. En effet, un cas de trisomie peut déjà survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un.
Le cas le plus fréquent est une mauvaise répartition lors de la première division cellulaire et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront alors un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle alors de trisomie mosaïque.

Traitement et suivi

Il n'existe pas de traitement défini pour les différentes trisomies.
Cependant, correctement stimulées, les personnes trisomiques peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que professionnel, même si leur handicap ne leur permettra que rarement d'effacer complètement la déficience intellectuelle.
Ces stimulations peuvent être assurées par un accompagnement rééducatif, de l'orthophonie, de la kinésithérapie et de la psychomotricité. Un suivi médical doit également être effectué en parallèle pour un meilleur traitement des malformations et des éventuelles infections, et permet ainsi une augmentation de l'espérance de vie.

Le cas de la trisomie 21

Comme nous l'avons déjà vu la trisomie 21 est marqué par l'apparition d'un triplet sur le chromosome 21. En fait pour être plus précis cette trisomie peut être de quatre types :

  • la trisomie 21 libre et homogène (la très très grande majorité des cas)
  • la trisomie mosaïque (comme évoqué certainescellules sont "trisomiques" et d'autres non)
  • la trisomie par translocation (le chromosome 21 s'est "attaché" à un autre chromosome)
  • la trisomie 21 partielle (une partie seulement du chromosome 21 esr en surnombre)

La trisomie 21 se caractérise par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, qui est très variable d'un individu à l'autre.

Cette même trisomie peut également entraîner des malformations cardiaques (assez fréquentes), digestives (moins fréquentes) et oculaires. 
Elle peut également favoriser  les problèmes infectieux notamment dans la sphère ORL (otites, surdité),  des troubles de la vision,  des problèmes endocriniens (hypothyroïdie, diabète), des pathologies auto-immunes (maladie coeliaque), des reflux gastro-oesophagien,  des syndromes d'apnée du sommeil... On note aussi que la personne peut être hyperlaxe et à un risque augmenté de luxation.

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