350 000 nouveaux cas de drépanocytose sont diagnostiqués chaque année dans le monde. L'institut Imagine (Inserm, AP-HP, Université Paris Cité), premier centre de recherche, de soins et d'enseignement sur les maladies génétiques, annonce le 28 juin 2022 qu'il va coordonner un projet de recherche européen visant à évaluer l'efficacité et la sécurité des approches d'édition du génome pour la drépanocytose. Son nom ? EDITSCD. Un « ambitieux programme d'excellence européen », selon le Pr Stanislas Lyonnet, directeur de l'Institut.
Drépanocytose, c'est quoi ?
La drépanocytose est la maladie génétique la plus courante. Elle affecte l'hémoglobine, le principal composant des globules rouges, qui transporte l'oxygène dans le sang, et est causée par une mutation du gène de la β-globine, codant l'un des constituants clés de l'hémoglobine. Elle se traduit par une anémie sévère, des crises extrêmement douloureuses, un risque accru d'infections et une perte progressive des fonctions de certains organes. Les seuls traitements curatifs à ce jour sont la transplantation de cellules souches sanguines (hématopoïétiques) provenant de la moelle osseuse d'un donneur sain (une approche limitée par le manque de donneurs compatibles, soit moins de 30 % des cas seulement), et, toujours à titre expérimental, le transfert de gènes par lentivirus. Les autres traitements disponibles réduisent les symptômes et la douleur mais ne ciblent pas la cause de la maladie.
7 millions d'euros de budget
Ce projet porté par Annarita Miccio, directrice de laboratoire à l'Institut Imagine, implique huit partenaires universitaires et industriels issus de sept pays : France, Italie, Allemagne, Suisse, Suède, Pays-Bas et Israël. Il sera financé par Horizon Europe, dédié à la recherche et à l'innovation de l'Union pour la période 2021-2027, pour plus de six millions d'euros, complété par une enveloppe de plus de 900 000 euros du secrétariat d'Etat suisse à l'Education, la recherche et l'innovation. Ces équipes de chercheurs développent des méthodologies de pointe en matière de thérapie génique pour les troubles hématologiques, utilisant des techniques d'édition du génome. Le projet bénéficiera de cette expertise, avec des approches innovantes fondées sur les ciseaux moléculaires CRISPR-Cas9 (article en lien ci-dessous), utilisées spécifiquement pour la drépanocytose. Deux objectifs : réactiver l'expression de l'hémoglobine fœtale, naturellement produite avant la naissance, afin de compenser le déficit en hémoglobine adulte fonctionnelle, ou bien corriger directement la mutation causant la drépanocytose.
Annarita Miccio espère que « cette étude posera les bases d'une stratégie de thérapie génique améliorée pour traiter la drépanocytose et fournira des outils et des protocoles de bonnes pratiques pour les thérapies fondées sur l'édition du génome ». Elle assure par ailleurs que le patient sera au cœur du projet avec l'objectif « d'établir un dialogue autour de ces nouvelles thérapies ». Pour cela, le réseau de référence européen sur les maladies hématologiques rares (ERN-EuroBloodNet) « accompagnera le consortium dans des actions orientées vers les patients et soutiendra la diffusion de ces stratégies innovantes ».
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