Quelles sont les origines de l'autisme ? Pas une semaine sans que des pistes ne soient avancées, qui ne permettent pas encore de lever le voile sur ce « mystère ». Néanmoins de nombreuses recherches convergent vers l'idée que tout se joue avant la naissance, évoquant, dans les facteurs de risque potentiels, certains hormones et gènes.
Une mutation perturbante
Mais, pour développer l'autisme, il ne suffit pas de posséder ces gènes, il faut aussi que leur mutation perturbe suffisamment le développement cérébral du fœtus. C'est la conclusion apportée par la faculté de médecine de l'Université de Californie à San Diego (États-Unis) qui, le 23 septembre 2019, publie ses travaux dans Nature Neuroscience (étude en lien ci-dessous, en anglais). Dans la recherche sur les TSA, « des centaines de gènes ont été impliqués, mais les mécanismes sous-jacents restent flous », explique l'étude. « De plus en plus de preuves indiquent que les TSA sont un trouble progressif qui, aux stades prénatal et post-natal précoce, impliquent une cascade de changements moléculaires et cellulaires », renchérit Éric Courchesne, co-auteur de l'article.
Une simple prise de sang
Les chercheurs ont donc identifié un nouveau réseau de gènes lié au développement du cerveau du fœtus. Or bon nombre de gènes précédemment identifiés comme facteurs de risque du TSA régulent ce réseau principal. « Leurs mutations peuvent par conséquent perturber ce réseau essentiel pour le développement », explique l'étude, et ainsi modifier la formation du cerveau, notamment la prolifération et migration des neurones ou encore la formation et la fonction des synapses (interfaces de communication entre neurones). Selon les chercheurs, plus ce réseau serait altéré plus l'autisme serait sévère.
Parce qu'il est impossible de récupérer le tissu cérébral d'un fœtus ou d'un nouveau-né, les chercheurs ont mené leurs travaux à partir des globules blancs de garçons de 1 à 4 ans atteints de TSA ou pas. Une simple prise de sang, méthode non invasive, pourrait donc permettre, à terme, de diagnostiquer ce trouble plus précocement et de mettre en œuvre une prise en charge adaptée. Le diagnostic de TSA reste en effet compliqué avant 18 mois et repose principalement sur des observations comportementales. Ce trouble touche environ 700 000 personnes en France.
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