Année après année, les scientifiques s'investissent pour améliorer la vie des personnes en situation de handicap ou malades. Alors que 2023 promet des recherches toujours plus ambitieuses, l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) met en lumière les avancées majeures de 2022. Retour sur cinq « révolutions françaises ».
Une thérapie génique contre la drépanocytose et la bêta-thalassémie
L'année 2022 a débuté fort avec, en janvier, la découverte d'une thérapie génique contre la drépanocytose et la bêta-thalassémie (article complet en lien ci-dessous), deux maladies génétiques sanguines très fréquentes ayant des répercussions graves sur divers organes et réduisant l'espérance de vie. « La seule option curative consiste actuellement à greffer des cellules de moelle osseuse issues de donneurs compatibles. Néanmoins, moins de 20 % des malades peuvent actuellement en bénéficier », révèle l'Inserm. Face à ce constat, des équipes de l'AP-HP, d'Université de Paris et de l'Inserm ont décidé de mener une étude clinique consistant à transplanter chez le patient ses propres cellules souches de moelle osseuse génétiquement modifiées. Résultat : chez les personnes bêta-thalassémiques, le taux d'hémoglobine est revenu à la normale tandis qu'il était corrigé chez deux tiers des drépanocytaires.
Le traitement intermittent efficace contre le VIH
En février, le projet Quatuor, financé par l'Agence nationale de recherche sur le sida et les hépatites (ANRS), affiliée à l'Inserm, confirmait l'efficacité du traitement intermittent pour les personnes atteintes du VIH. Cette approche consiste à prendre des médicaments pendant quatre jours consécutifs suivi de trois jours de « pause », au lieu d'une prise 7 jours sur 7, afin d'améliorer le quotidien des patients tout en réduisant le coût des traitements. Les résultats obtenus ont démontré que cette stratégie thérapeutique était aussi efficace qu'une prise quotidienne. L'Inserm constate également « une amélioration de l'observance (ndlr : respect des prescriptions d'un médecin) et de l'acceptabilité du traitement par les patients, ce qui est crucial pour leur santé à long terme ainsi que pour lutter efficacement contre l'épidémie de VIH au niveau mondial ».
Syndrome de CLOVES : un médicament bloque le gène défaillant
Le mois d'avril marquait un tournant majeur dans la lutte contre les syndromes d'hypercroissance dysharmonieuse ou CLOVES, communément assimilés à « Elephant man », avec le premier et unique traitement autorisé par l'Agence américaine du médicament (FDA) (article complet en lien ci-dessous). Ce groupe de maladies génétiques rares se caractérise par le développement d'excroissances déformant certaines parties du corps et responsables de douleurs intenses, de fatigue, de saignements et de divers dysfonctionnements. Les personnes touchées souffrent ainsi de handicaps sévères et voient parfois leur pronostic vital engagé. Une étude clinique a démontré l'efficacité d'un médicament habituellement utilisé contre le cancer du sein visant à bloquer le gène défaillant responsable de ces syndromes. Les patients traités ont vu leurs lésions régresser et leurs symptômes s'améliorer.
Trisomie 21 : une thérapie pour améliorer les fonctions cognitives
En août, la trisomie 21 était au cœur des préoccupations de l'Inserm. Celui que l'on nomme également « syndrome de Down » touche environ une naissance sur 800 et se traduit par diverses manifestations cliniques, parmi lesquelles un déclin des capacités cognitives. Une perte progressive de l'olfaction, typique des maladies neurodégé-nératives, est également fréquemment observée à partir de la période prépubère, et les hommes peuvent aussi présenter des déficits de maturation sexuelle. En étudiant ces symptômes, des chercheurs ont identifié des anomalies génétiques sur le chromosome 21 surnuméraire (article complet en lien ci-dessous). « Ces dernières entraînent un dysfonctionnement des neurones qui secrètent la GnRH, une hormone connue pour son rôle dans la reproduction », indique l'Inserm. L'équipe a ensuite mené un essai clinique afin de tester les effets d'injections de la GnRH via un patch pendant six mois sur des hommes porteurs de trisomie 21. « Les résultats sont très prometteurs puisque ce traitement a permis d'améliorer leurs fonctions cognitives, poursuit-il. Cela justifie le lancement d'une étude plus vaste, incluant des femmes, visant à confirmer l'efficacité de ce traitement pour les personnes avec trisomie 21, mais aussi pour d'autres pathologies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer. »
Un vaccin prometteur contre le cancer
Enfin, en septembre, des chercheurs ont développé un vaccin qui active le système immunitaire afin qu'il détecte et détruise les cellules cancéreuses porteuses de la télomérase. Cette enzyme est responsable de la reproduction illimitée des tumeurs dans de nombreux cancers. En temps normal, elle est essentielle au renouvellement de nos cellules, en protégeant nos chromosomes et donc notre ADN mais, en cas de cancer, son activité anormalement élevée entraîne une prolifération des cellules. « Cibler cette enzyme ouvre la voie au développement de nouveaux traitements, notamment pour des cancers difficiles à traiter avec des chances de survie faible, comme celui du poumon, principale cause de mortalité liée au cancer dans le monde », affirme l'Inserm. Les chercheurs ont, en effet, démontré l'innocuité, la bonne tolérance et l'efficacité du vaccin chez 80 % des patients atteints de cancer du poumon métastatique et en impasse thérapeutique. Une amélioration de la survie a été constatée pour la moitié d'entre eux. Prochaine étape : démontrer l'efficacité de ce vaccin sur des tumeurs du cerveau, le cancer du foie ou encore ceux liés au papillomavirus. Des essais cliniques sont en cours. Recherches à suivre...
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