Le dépistage néonatal vise à "rechercher chez l'ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart", souligne la Haute autorité de santé (HAS). Objectif : agir "avant l'apparition de symptômes", afin d"éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants". Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d'une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard. Cette instance conseillère des pouvoirs publics, préconise désormais d'élargir le programme national à sept nouvelles maladies "héréditaires rares" qui font partie d'un groupe de 24 "erreurs innées du métabolisme (EIM)" qu'elle a évaluées.
Spectrométrie de masse en tandem
Cet ajout relève d'une technique (la "spectrométrie de masse en tandem") qui permet de dépister rapidement et simultanément à partir d'un seul prélèvement sanguin plus d'une trentaine d'EIM. Le déficit en MCAD, une maladie rare caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie, "va être intégré au programme en 2020", rappelle la HAS. Elle avait recommandé ce dépistage systématique en 2011 "pour prévenir des décès facilement évitables" avec "des règles diététiques simples". La HAS n'a, pour l'instant, pas retenu les 17 autres pathologies mais réévaluera certaines d'entre elles d'ici 3 ans. En outre, l'inscription de nouvelles pathologies au programme de dépistage va nécessiter une évolution de l'organisation des 13 centres d'expertise mais aussi des maternités, relève-t-elle. Ces dernières devront s'assurer que les prélèvements soient faits entre 48 et 72h après la naissance, et que les buvards soient transmis au laboratoire "dans un délai maximum de 24h".
La France, en retard
Les associations avaient dénoncé le retard de la France en matière de diagnostic à la naissance de maladies rares, en février 2019, à l'occasion de la journée internationale dédiée à ces maladies. "La Suède, l'Autriche dépistent 24 maladies, la Belgique plus d'une dizaine (11 en Flandre, 13 en Wallonie)" alors que la France n'en dépiste que cinq à la naissance (en plus de la surdité introduite plus récemment), remarquait Nathalie Triclin, présidente de l'Alliance des maladies rares. Le coût (8,6 millions d'euros par an, soit 11 euros par nouveau-né) n'explique pas ce retard, plutôt "révélateur de la mauvaise organisation du système français", selon elle. Les cinq maladies pour l'instant dépistées sont la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, l'hyperplasie congénitale des surrénales et, pour les enfants à risque, la drépanocytose.
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