À l'occasion de la Journée des maladies rares, le 28 février 2019, la Commission européenne lance une nouvelle plateforme de partage de connaissances en ligne destinée à soutenir l'amélioration du diagnostic et du traitement de plus de 30 millions d'Européens atteints d'une maladie rare.
Pas de recueil uniforme
Une maladie rare peut affecter quelqu'un à la naissance, comme la mucoviscidose, ou peut se développer plus tard, comme celle de Huntington. Malgré le nombre élevé de personnes touchées en Europe, les informations sur les stratégies de diagnostic et de traitement efficaces ne sont pas recueillies de manière uniforme et ne sont souvent pas partagées entre les registres ou les pays. « En conséquence, les patients souffrent souvent seuls, avec peu ou pas d'espoir de guérison », précise la Commission européenne. Il existe en fait très peu de registres nationaux des maladies rares dans l'Union, la plupart étant gérés par des hôpitaux, des instituts de recherche, des entreprises pharmaceutiques ou des associations de défense des patients. Le type de données collectées varie considérablement. Par exemple, certaines tendent à la mise au point de médicaments pour telle ou telle maladie tandis que d'autres sont davantage axées sur le suivi dans le temps des cas de maladies rares.
600 registres dispersés
À l'heure actuelle, ces données sont donc dispersées à travers toute l'Europe dans 600 « registres ». La nouvelle « plateforme européenne d'enregistrement des maladies rares » entend donc les rassembler, « étayant ainsi une recherche de qualité capable d'accroître les résultats en matière de diagnostic et de traitement, ce qui contribuera à améliorer la vie des patients et de leur famille », poursuit la Commission européenne. Vytenis Andriukaitis, commissaire en charge de la santé et de la sécurité alimentaire, affirme que l'on est « tellement plus forts reliés les uns aux autres ». Et de mentionner l'utilité de cet outil au sein des réseaux européens de référence, « véritable réussite de l'Union européenne » qui pourront alors bénéficier d'informations anonymes d'une vaste base de patients et, ainsi, « offrir un meilleur traitement aux personnes en souffrance. » Disponible en ligne et accessible au public (en lien ci-dessous), cette plateforme doit permettre aux scientifiques, décideurs politiques et patients de tirer le meilleur parti de données largement inexploitées.
Un programme européen conjoint
Elle constitue un atout important pour le programme européen conjoint dans le domaine des maladies rares, qui vise à mettre en place une plaque tournante de recherche et d'innovation afin de traduire rapidement les résultats de la recherche dans des applications cliniques et dans les soins de santé. Selon la Commission européenne, c'est « une priorité des programmes-cadres de l'UE pour la recherche et l'innovation depuis plus de deux décennies ».
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