Près de trois millions d'euros doivent servir à financer les appareils nécessaires pour un nouveau dépistage, selon la ministre de la Santé Agnès Buzyn qui s'exprimait le 5 novembre 2019, à l'occasion de la 6e édition des Rencontres RARE 2019, organisées à Paris par la Fondation maladies rares. Le dépistage systématique à la naissance du déficit en MCAD avait été recommandé en 2011 par la Haute autorité de santé (HAS) "car il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants", soulignait cette instance. "La prise en charge, très efficace consiste à observer des règles diététiques simples", notait la HAS. Cette maladie héréditaire, qui se manifeste 3 à 24 mois après la naissance, est caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d'énergie. Elle peut provoquer une léthargie, des vomissements, et être fatale en l'absence d'intervention.
Un retard français
La France ne dépiste que cinq maladies graves à la naissance (en plus de la surdité introduite plus récemment), alors que la Suède et l'Autriche en dépistent 24 et la Belgique, une dizaine, relevait il y a quelques mois Nathalie Triclin, présidente de l'Alliance des maladies rares pour pointer le retard français dans ce domaine. La Haute autorité de santé, saisie pour étendre les indications de ce dépistage à la naissance, "rendra d'ici la fin de l'année un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d'autres erreurs innées du métabolisme (EIM)" que le déficit MCAD, ainsi que sur "l'extension du dépistage de la drépanocytose (maladie affectant l'hémoglobine, NDLR) à la métropole", a poursuivi Mme Buzyn. Actuellement, ce dépistage est réalisé chez tous les nouveau-nés en Outremer mais, en métropole, il n'est effectué que chez ceux dont les parents sont originaires de régions "à risque" (notamment Afrique, Moyen-Orient, Océan indien et Antilles). Il reviendra à la HAS d'évaluer le recours aux examens génétiques, selon la ministre.
Une perte de chance pour les bébés
Lors de l'examen du projet de loi Bioéthique à l'Assemblée nationale, les députés partisans d'inclure des tests génétiques dans le dépistage néonatal n'ont pas été suivis. Au grand dam des associations de malades et de parents de malades qui ont dénoncé ce statut quo. "L'impossibilité d'effectuer des tests génétiques ciblés à la naissance est clairement une perte de chance pour les bébés qui naissent aujourd'hui", réagissait ainsi en octobre l'AFM-Téléthon en soulignant l'arrivée de traitements pour certaines maladies génétiques comme l'amyotrophie spinale. Des traitements "d'autant plus efficaces qu'ils sont administrés précocement avant l'apparition des premiers symptômes", précisait l'AFM-Téléthon.
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