Maladie rare : la guérison grâce aux essais cliniques?

Ils sont atteints d'une maladie rare et participent à des essais cliniques pour, peut-être, guérir un jour, mais aussi aider la recherche et les générations futures qui pourraient bénéficier de traitements grâce à leur engagement.

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Par Isabelle Tourné

Adrien, Marine et Jules feront partie des "visages" du Téléthon, organisé du 3 au 5 décembre 2021. Ils (ou leur famille) ont raconté à l'AFP leur histoire et ce qui les a décidés à se porter volontaires pour intégrer un essai de thérapie innovante.

Adrien Maahinou, 40 ans, rétinite pigmentaire

Adrien a commencé à ressentir des "petits problèmes de vision nocturne" à l'âge de 17 ans. Après une batterie de tests, le diagnostic est posé : "une rétinite pigmentaire", qui l'emmenait "irrémédiablement vers la cécité", se souvient-il. "Ça a été hyper brutal, dévastateur". Cette pathologie "insidieuse, qui s'installe doucement", touche environ une personne sur 4 000 en France. Après quelques années de déni, "la maladie m'a rattrapé vers 25 ans", raconte Adrien. A ce moment-là, il ne peut plus faire de sport, se réoriente professionnellement. Si sa vision baisse jusqu'à le laisser dans un "épais brouillard", il "garde toujours dans un coin de sa tête l'envie de guérir". Il découvre qu'un premier essai de thérapie cellulaire dans la rétinite pigmentaire va avoir lieu à Paris et se porte volontaire. En février dernier, il bénéficie d'une greffe. Depuis, il a le sentiment que sa vision de l'œil greffé ne se dégrade plus. "Je ne serai peut-être jamais dans le noir, c'était inespéré", dit-il. Surtout, grâce à ces essais, "on touche peut-être du doigt un médicament qui permettra d'arrêter les symptômes de la maladie à un stade très précoce pour les générations futures", espère-t-il.

Marine Rousseau, 21 ans, myopathie des ceintures FKRP

Les premiers symptômes de cette maladie génétique sont apparus vers "13-14 ans". J'étais très fatiguée en cours de sport, jusqu'à faire des petits "malaises", se souvient la jeune femme. L'arrivée d'un diagnostic sera long. A 17 ans, on lui apprend qu'elle est atteinte d'une "dystrophie musculaire des ceintures", une maladie caractérisée par une détérioration rapide puis une perte de la mobilité qui peut s'accompagner de détresse respiratoire et/ou de symptômes cardiaques. Elle toucherait environ 5 à 6 personnes sur 1 million. Quand un neurologue lui propose d'intégrer un protocole d'étude de cette maladie, une "étude d'histoire naturelle", la jeune fille, attirée par la recherche médicale, n'hésite pas à accepter. "On me fait des examens tous les six mois, l'objectif c'est de pouvoir avoir une base pour suivre l'évolution de la maladie quand commenceront des essais cliniques" de thérapie génique. Ces derniers sont prévus en 2022. "Je me porterai bien sûr volontaire", assure Marine. "Pour espérer guérir un jour mais aussi pour être utile aux prochaines générations de malades et à la science".

Jules, 5 ans et demi, myopathie tubulaire

Né prématuré, Jules avait trois mois quand sa maladie a été découverte, raconte sa mère, Anaïs Langlays. "A ce moment-là, vous apprenez dans un bureau un peu glauque que son espérance de vie est en moyenne de douze mois. Il faut encaisser la nouvelle". Une fois le choc passé, elle se dit avec son conjoint que "tout ne peut pas être si noir". Ils font des recherches sur cette maladie rare des muscles squelettiques, caractérisée par une importante faiblesse musculaire et une détresse respiratoire. Et réussissent à intégrer Jules dans une "étude d'histoire naturelle". Jusqu'au jour où on leur parle d'un essai clinique. En janvier dernier, Jules est le seul Français à recevoir une injection de thérapie génique. "Trois semaines plus tard, il se tenait assis, pouvait déglutir et se passer d'assistance respiratoire", s'étonne encore sa maman. "On ne s'attendait pas à autant de progrès quand on a pris le risque de tenter cet essai."

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