Maladies rares : des vies bousculées, quel espoir ?

Retard de diagnostic, culpabilité, isolement, pas de traitement : quand la vie est bouleversée par une maladie rare. Ces sujets étaient au cœur de la 5e édition de Rares 2017. Des asso, des parents ont pris la parole. À quand un 3e plan ?

25 novembre 2017 • Par L'AFP pour Handicap.fr

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Par Paul Ricard

« L'annonce d'une maladie rare, c'est un chamboule-tout. Votre vie est bien en place et une grosse boule vient tout casser », explique Hélène Berrué-Gaillard, fondatrice d'une association qui participait les 20 et 21 novembre 2017, à Paris, à Rare 2017, rencontres dédiées à ces maladies (lien ci-dessous).

Pas de traitement curatif

Une maladie est dite « rare » quand elle touche moins d'une personne sur 2 000 (soit moins de 30 000 personnes en France). 80% sont d'origine génétique et plus de 6 000 sont identifiées, qui concernent 3 millions de personnes en France (350 millions dans le monde), selon la Fondation maladies rares. Elle coorganise la 5e édition de Rare avec Eurobiomed, pôle de compétitivité santé du sud de la France. Les patients atteints par une maladie rare se heurtent à deux principaux obstacles : le retard de diagnostic, donc de prise en charge, et la quasi-absence de traitement curatif. « La moitié des personnes atteintes de maladies rares sont en errance diagnostique depuis plus de cinq ans », souligne pour l'AFP Nathalie Triclin-Conseil, présidente d'Alliances maladies rares, un collectif de 212 associations.

Diagnostic tardif

Hélène Berrué-Gaillard a fondé l'Association maladies foie enfants (AMFE) en 2009, après le décès de sa fille de neuf mois. Elle était atteinte d'une atrésie des voies biliaires, maladie qui entraîne une obstruction des canaux permettant à la bile de circuler dans et hors du foie. Le diagnostic a été posé quand la petite fille avait deux mois, « alors que la prise en charge de ces enfants doit se faire en moins de 30 jours, auquel cas 80% évitent la transplantation hépatique avant leurs 3 ans », explique Mme Berrué-Gaillard. « Ma fille ne s'alimentait pas bien, semblait fatiguée. Le pédiatre ne trouvait rien de spécial », se souvient-elle. Avant une intervention pour un problème distinct, un médecin remarque que les selles de la petite fille sont décolorées et suspecte un problème au foie. Il a le réflexe de l'orienter vers le centre de référence en la matière, à l'hôpital Bicêtre à Paris, où la maladie est finalement diagnostiquée.

Des centres de référence

Ces centres de référence (363 aujourd'hui, avec en plus 1 800 centres de compétence pour assurer un maillage territorial) ont été mis en place par le premier plan national maladies rares 2005-2008. Chacun est consacré à un groupe de maladies, avec pour but de faciliter le diagnostic et de définir une stratégie de prise en charge. Quelques mois plus tard, la semaine où elle doit subir une greffe du foie, la petite fille fait une hémorragie pulmonaire. Elle est conduite en réanimation et la greffe est tentée mais elle décède d'un arrêt cardiaque. « On ressent de la culpabilité d'être passé à côté d'un signe de diagnostic simple » comme la couleur des selles, assure Mme Berrué-Gaillard. « Je suis pharmacienne et moi-même je ne le savais pas ».

Pourquoi moi ?

Depuis 2010, elle milite pour que le carnet de santé des enfants contienne une carte colorimétrique des selles afin que les parents puissent vérifier que celles de leur enfant sont normales. « Ce qui est très traumatique, c'est qu'on ne connaît pas l'origine de la maladie. On se dit : "Pourquoi moi ?"», poursuit Hélène Berrué-Gaillard. « On se demande : "Est-ce que ça va toucher toute la fratrie ? Est-ce que la maladie est génétique ? Qu'est-ce que j'ai fait pendant ma grossesse ?"». "La maladie rare isole. Les associations permettent aux patients de partager leur expérience et de voir qu'ils ne sont pas seuls", dit-elle.

Vers un 3e plan national ?

Deux plans nationaux ont déjà été consacrés aux maladies rares, en 2005-2008 et 2011-2014 (prolongé jusqu'en 2016). « Par rapport au premier plan, où on partait de zéro, les centres de référence et de compétence ont changé le paysage », note Mme Triclin-Conseil, en saluant par ailleurs le rôle de l'AFM Téléthon, qui « finance 75 à 80% de la recherche ». Les associations réclament maintenant la mise en place d'un troisième plan national qui insisterait notamment sur la question des financements (article en lien ci-dessous).

© zwiebackesser/Fotolia

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