Ondine, maladie génétique rare: ces enfants au souffle coupé

Un enfant sur 200 000 naît avec une défaillance grave de la fonction respiratoire, appelée syndrome d'Ondine. Impossible de respirer seul durant leur sommeil. En l'absence de traitement existant, l'Institut Imagine souhaite accélérer la recherche.

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Nous respirons sans même y penser, de manière automatique, notamment lorsque nous dormons. Les personnes atteintes du syndrome d'Ondine, affectées par un dysfonctionnement du contrôle nerveux central, sont dans l'incapacité de le faire, non seulement durant les périodes de sommeil ou infectieuses, mais aussi, parfois, dans les moments de fatigue, de grande concentration ou de perte de vigilance. Cette maladie orpheline touche généralement les enfants dès la naissance, avec une incidence de 1 pour 200 000 en France. En dehors d'une assistance ventilatoire mécanique obligatoire tout au long de leur vie, aucun traitement n'est proposé. Pour changer la donne, deux startups, AtmosR et Medetia, installées au sein de l'Institut Imagine, s'associent à ce centre spécialisé dans les maladies génétiques pour accélérer les travaux de recherche fondamentale. L'objectif ? Identifier les molécules les plus prometteuses pour une future solution thérapeutique.

Maladie génétique rare

Le gène PHOX2B, à l'origine de 90 % de ces syndromes, a été découvert en 2003 par l'équipe du Professeur Jeanne Amiel, aujourd'hui directrice du laboratoire de génétique et embryologie des malformations de l'Institut Imagine. « Cette pathologie peut être associée à une maladie de Hirschsprung (trouble d'origine neurologique de la motilité intestinale) et à d'autres anomalies d'origine centrale (rythme cardiaque, température, glycémie, vue…) », explique-t-elle, soulignant la nécessité d'un suivi médical multidisciplinaire pour mener une vie « (quasi) normale ».

Un écosystème collaboratif

Labellisé Institut Carnot et IHU (Institut hospitalo-universitaire), décerné aux lieux d'excellence scientifique et médicale, Imagine représente « un cadre unique en France », estiment les trois partenaires. Sa force ? Concentrer dans un même lieu des expertises uniques (laboratoires de recherche fondamentale, équipes de recherche clinique, plateformes technologiques, start-ups, partenaires industriels). L'objectif : développer une recherche translationnelle (qui se situe entre la recherche fondamentale, dont le travail consiste à comprendre les mécanismes à l'origine du développement d'une pathologie, et la recherche clinique qui vise à évaluer l'efficacité et la tolérance de nouveaux traitements sur les patients) résolument tournée vers de nouvelles thérapeutiques. « Une chance, aussi, pour les personnes souffrant du syndrome d'Ondine qui, pour la première fois, voient se construire l'espoir d'un possible traitement capable de soulager leur quotidien », se félicite Xénia Proton de la Chapelle, fondatrice d'AtmosR.

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Cassandre Rogeret, journaliste Handicap.fr"

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