La maladie de Charcot est connue sous de nombreux noms, ce qui entraîne parfois une certaine confusion.
Son nom "technique" est sclérose latérale amyotrophique, en abrégé, SLA. Les anglophones pourront aussi croiser l'abréviation anglaise correspondante ALS (Amyotrophic lateral sclerosis) ou encore le nom de maladie de Lou Gehrig.
Il ne faut cependant pas confondre la SLA, avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), qui partage certains de ces symptomes mais dont l'évolution est très différente.
Les causes de la SLA sont multifactorielles. Elle touche les deux sexes et son incidence augmente avec l'âge à partir de 40 ans. On estime qu'elle touche environ 7000 personnes en France avec un âge moyen de 55 ans.
Les symptomes de la maladie de Charcot (SLA)
Les symptomes initiaux / principaux sont de deux natures :
- des troubles moteurs centraux (réflexes exagérés, contractions réflexes),
- des atteintes spécifiques (crampes, perte de force musculaire, fonte musculaire).
La maladie de Charcot n'est, a contrario, pas associée à des troubles sensitifs.
D'autres symptomes peuvent ensuite s'ajouter à ce tableau :
- des rires ou pleurs spontanés
- une atteinte cognitive liée à une dégénérescence frontotemporale
- ...
Dans son évolution, La SLA va entraîner une paralysie progressive des muscles, concommintante à une atrophie de ceux-ci. Le palier le plus significatif restant l'atteinte à la fonction respiratoire.
L'évolution est variable, d'un individu à l'autre, en progression et en durée (jusqu'à quelques années), elle peut se stabiliser ponctuellement mais sans régression.
Les cause des maladies de Charcot
La maladie semble être liée à l'hérédité dans 10% des cas mais pour le reste on la qualifie de SLA sporadique.
Dans le cas des maladies de Charcot sporadiques, aucun facteur de risque n'a pu être mis en valeur de manière définitive (en raison de la difficulté à analyser les causes sur un nombre de patients restreints) même si plusieurs restent en lice et des candidats potentiels sérieux :
- les traumas physiques importants,
- l'exposition aux pesticides,
- la consommation de tabac,
- certains entérovirus,
- certaines intoxications alimentaires (cyanotoxines,...),
- certains aliments (comme le cas emblématique du champignon gyromitre géant),
- ...
Ces facteurs pouvant, sans doute, être combinés entre eux et à des sensibilités génétiques particulières, la recherche cherchant à trouver tous les marqueurs génétiques pouvant intervenir.
Dans le cas des maladies de Charcot "familiales", de nombreux marqueurs génétiques ont déjà été identifiés et le rôle de certains a pu être établi, par exemple, dans certaines évolutions de la maladie.
Les traitements de la SLA
À date, il n'existe malheureusement pas de traitement permettant de guérir de la maladie de Charcot, meme si certains chercheurs professent avoir un espoir raisonnable dans ce domaine à moyen terme .
Il existe, a contrario, des traitements médicamenteux, ayant démontré une certaine efficacité, dans le ralentissement de l'évolution de la maladie.
Plusieurs traitements symptomatiques peuvent exister en parallèle, pour soulager les patients, ils évoluent en fonction de la maladie et de son activité:
- des traitements musculaires visant à contrecarrer les atteintes musculaires
- des traitements de la douleur (notamment si les atteintes musculaires entrainent des douleurs)
- des traitements respiratoires (plus ou moins techniques, ils doivent être supervisés par des spécialistes)
- des traitements psychiques
- des traitements liés à la déglutition.
Bien s'entourer
On l'aura compris, la sclérose latérale amyotrophique va mobiliser bien des énergies autour des patients, il convient donc d'être entouré au mieux au niveau médical mais aussi sur un plan plus personnel.
Nous recommandons donc à ceux qui seraient diagnostiqués de prendre contact avec les associations spécialisées, ayant pignon sur rue, qui pourront les aiguiller au mieux et de se méfier des vendeurs de solutions miracles.
Dans les médias
La maladie de Charcot a souvent bénéficié d'un éclairage, parfois un peu cruel, dû aux célébrités touchées par la maladie.
Citons aux côtés de Lou Gehrig qui lui donne son nom américain, de nombreux sportifs (Jonathan Blais, Stefano Borgonovo, Papa Bouba Diop, Jérôme Golmard,... ) mais aussi des scientifiques ( Stephen Hawking, Roy Walford,...) et de nombreux artistes (Stephen Hillenburg, Sam Shepard, Dan Toler, David Niven, Charlie Mingus,...)
La reconnaissance de la SLA a bénéficié aussi du "Ice bucket challenge" lancé par des associations américaines en 2015.
0
