« Le cerveau est le continent inexploré du XXIe siècle », affirmait le philosophe Frédéric Lenoir, dans une interview accordée en 2019 au Parisien. Si les neurosciences contribuent à faire avancer la recherche en psychiatrie, elles peinent encore souvent à expliquer certains troubles. C'est le cas de la schizophrénie, qui concerne 24 millions de personnes dans le monde, soit une personne sur 300 (Lire : Schizophrénie: un trouble psy aux conséquences invalidantes). Aujourd'hui encore, on ignore précisément ses causes, qui sont, d'après les scientifiques, multifactorielles. Le facteur génétique est l'un des plus connus mais, jusqu'à maintenant, rares sont les gènes impliqués ayant été identifiés.
Des mutations non héréditaires
Une nouvelle étude , publiée le 6 juillet 2023 dans la revue Cell Genomics, vient toutefois apporter quelques éléments de réponse. Des chercheurs du Boston children's hospital et de la Harvard medical school aux Etats-Unis ont analysé les données de plus de 24 000 personnes, dont la moitié avec un diagnostic de schizophrénie. Ils ont ainsi identifié deux gènes, appelés « NRXN1 », une protéine responsable de la régulation des connexions entre les cellules nerveuses du cerveau et « ABCB11 », utile dans le transport des sels biliaires dans le foie, associés à des cas de schizophrénie lorsqu'ils sont « perturbés » in utero. Les scientifiques ont ainsi découvert une corrélation entre le développement de la schizophrénie et les mutations génétiques somatiques (non héréditaires), soit des modifications génétiques d'une cellule qui n'est pas liée à la reproduction. Qui dit génétique ne dit pas forcément héréditaire ! « Nous examinons des mutations qui ne sont pas héritées des parents », confirme Chris Walsh, chercheur au Howard Hughes medical institute.
Nouvelles possibilités de traitements
En résumé, ce type de mutation se produit tôt dans le développement mais après que le matériel génétique ait été hérité. Contrairement aux mutations héréditaires qui sont reproduites dans toutes les cellules du corps, les mutations somatiques ne sont présentes que dans une fraction de cellules en fonction du moment et de l'endroit où une mutation s'est produite. Elles peuvent intervenir « par hasard » pendant le développement embryonnaire et contribuer au risque d'une schizophrénie plus tard dans la vie (puisque la maladie se développe généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte). Cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles possibilités de traitements, plus efficaces, en ciblant notamment les gènes identifiés à l'origine.
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