SEP: ce variant génétique qui favorise sa progression rapide

Un consortium de chercheurs découvre le 1er premier variant génétique impliqué dans la progression rapide de la sclérose en plaques. Leur étude ouvre la voie à de nouveaux traitements destinés à agir sur le système nerveux central et les poussées.

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La sclérose en plaques (SEP) a de moins en moins de secrets pour la science... Après avoir mis en évidence le rôle du virus Epstein-Barr, qui provoque un risque 32 fois supérieur de contracter cette maladie auto-immune du système nerveux central (Lire : Un virus d'herpès à l'origine de la sclérose en plaques ?), le premier variant génétique impliqué dans sa progression vient d'être découvert. Pour ce faire, un consortium de chercheurs, originaires de plus de 70 pays, a passé au crible l'ADN de plus de 22 000 personnes. Leurs résultats prometteurs ont été publiés dans la revue scientifique Nature, le 28 juin 2023.

Responsable d'un handicap précoce

L'équipe, menée par le Pr Sergio Baranzini, a d'abord séquencé puis comparé l'ADN de 12 000 personnes vivant avec une SEP à travers le monde. Ils ont ensuite analysé plus de 7 millions de variants génétiques avant de trouver le coupable. Chez les personnes ayant hérité de leurs parents deux copies de ce variant, la maladie s'est développée nettement plus rapidement. Concrètement, elles ont été contraintes de se déplacer avec une canne en moyenne quatre ans plus tôt que celles qui ne présentaient aucune ou une seule copie du variant. Pour confirmer leur hypothèse, les chercheurs ont ensuite renouvelé l'expérience sur un groupe d'environ 10 000 personnes. Même résultat : un handicap précoce.

Système nerveux central : la nouvelle cible

Ce variant, jusqu'alors inconnu, se trouve entre les gènes DYSF et ZNF638. Actifs uniquement dans les régions du cerveau et de la colonne vertébrale, ils ne semblaient pas avoir de lien avec la SEP. Cette étude laisse à penser le contraire, constituant ainsi une découverte majeure. Ils seraient les premiers gènes non actifs au niveau du système immunitaire -responsable du développement de la SEP- mais uniquement dans le système nerveux central à être impliqués dans la progression de cette maladie. Conclusion : le système nerveux central doit désormais être ciblé pour espérer ralentir cette progression.

Des traitements pour contrôler les poussées ?

Cette étude pourrait ainsi permettre de développer des médicaments destinés à limiter les poussées de SEP alors que tous les traitements actuels régulent l'immunité. Des travaux complémentaires sont prévus pour déterminer l'action de ce variant sur le système nerveux et son impact sur les deux gènes adjacents. L'équipe de recherche continue d'analyser des sets de données ADN, en quête d'autres variants impliqués dans la sclérose en plaques...

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Cassandre Rogeret, journaliste Handicap.fr"
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