Sur son compte Instagram qui compte plus de 15 000 « followers », Ashley Zambelli pose, tout sourire, aux côtés de sa petite fille avec trisomie. Avec ses yeux allongés et son visage fin, la ressemblance avec son enfant, qui porte les caractéristiques faciales du syndrome de Down, n'est pas frappante. Et pourtant, cette jeune mère de famille vient de découvrir, à la faveur d'un test génétique, qu'elle est porteuse d'une forme légère de la trisomie 21. L'américaine de 23 ans l'a annoncé dans une publication sur son réseau social en février 2023. « Je peux parfaitement comprendre le doute qui traverse l'esprit des autres car moi aussi j'ai douté », confie-t-elle.
« Pas l'air trisomique »
« Les gens me disaient : 'Tu n'as pas l'air d'être atteinte'. Sauf, que j'ai bel et bien le syndrome de Down », leur répond Ashley. Chez elle, il s'agit d'une forme « en mosaïque », l'un des trois types de trisomie 21, qui touche environ 2 % de la population concernée. Ces derniers possèdent à la fois des cellules dites « normales » et des cellules avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Dans le cas d'Ashley, environ 20 % de ses cellules ont un chromosome en plus. Cela se traduit par des « traits physiques moins apparents et un potentiel cognitif plus présent », précise le site canadien « Regroupement pour la trisomie 21 ». « Ce handicap n'est, en effet, « pas toujours visible à l'œil nu », rappelle la mère de famille.
Trois de ses enfants porteurs
Après avoir découvert que trois de ses enfants étaient porteurs de cette anomalie chromosomique congénitale, son généticien a vivement incité la jeune femme à se faire tester. « Il n'est pas rare d'en concevoir un à deux (enfants, ndlr) puisque le syndrome de Down est généralement causé par un échec aléatoire de la séparation des chromosomes pendant la mitose. Mais en avoir plus de deux ? Il ne peut s'agir d'une mutation 'aléatoire' », précise-t-elle dans une interview accordée au magazine américain People. Passé le choc du diagnostic, Ashley s'est dite soulagée de l'apprendre, pour, notamment, balayer les idées reçues auprès du grand public. « On ne sait jamais, vous pourriez vous-même lire ceci et avoir le syndrome de Down en mosaïque sans même le savoir. »
© Instagram Ashley Zambelli
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