Le mystère entourant l'origine de la maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), n'est plus entier. Des chercheurs chinois de l'Académie des sciences renforcent la piste de la mutation génétique, étudiée depuis de nombreuses années. Sur le banc des accusés ? Un dysfonctionnement des mitochondries – souvent décrites comme les « centrales énergétiques » des cellules. Une découverte majeure, publiée en mars 2025 dans la revue scientifique Nature neuroscience, symbole d'espoir pour les 8 000 personnes concernées en France et 450 000 dans le Monde.
Une anomalie génétique dans l'ADN des mitochondries
Cette maladie neurodégénérative se caractérise par une paralysie progressive et rapide des muscles – l'atteinte du muscle respiratoire étant, le plus souvent, à l'origine du décès. Bien que certaines formes familiales aient été recensées (10 %), la SLA apparaît le plus fréquemment de manière isolée (90 %). Cette nouvelle étude met en cause une anomalie génétique dans l'ADN des mitochondries chez la moitié des 40 patients étudiés, étant atteints de la forme « sporadique » de la maladie, sans antécédents familiaux connus.
La mutation introduite chez des rats
Et cette anomalie semble faire beaucoup de dégâts : perturbation de la respiration cellulaire et du fonctionnement des motoneurones – les cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements. Pour vérifier leur hypothèse, les chercheurs ont introduit cette anomalie dans l'ADN des mitochondries de rats en bonne santé. Un véritable tour de force ! Résultat : en vieillissant, ils ont développé des symptômes de la SLA : altération progressive de la marche, paralysie des membres, atrophie des muscles, puis décès. Tout comme dans la maladie de Charcot, seuls les motoneurones des murins ont été touchés dans le système nerveux.
À la recherche de nouveaux patients
Les scientifiques recherchent désormais de nouveaux patients pour « confirmer la fréquence élevée de ces mutations » et ainsi consolider leurs résultats. Le cas échéant, ils pourraient envisager des médicaments ciblant cette anomalie dans les mitochondries. Une perspective particulièrement prometteuse puisqu'à ce jour, il n'existe aucun traitement curatif pour traiter cette pathologie rare qui conduit généralement au décès en moins de cinq ans.
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