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Résumé : Essai de thérapie génique 'encourageant' contre une forme de myopathie

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PARIS, 2 juin (AFP) - Un essai de thérapie génique a donné pour la première fois des résultats encourageants, en ralentissant la paralysie progressive et en améliorant la survie de souris atteintes d'une forme fréquente de myopathie d'origine génétique, l'amyotrophie spinale, selon des chercheurs de l'Inserm
(Institut national de la santé et de la recherche médicale).
Les résultats de ces travaux, financés notamment par l'AFM (association française contre les myopathies) grâce aux dons du Téléthon, sont publiés dans le premier numéro de juin du bi-mensuel Human Molecular Genetics.
"L'amyotrophie spinale est la plus fréquente des maladies génétiques après la mucoviscidose (qui touche essentiellement la fonction respiratoire). Une personne sur 35 est porteuse du défaut génétique. Cette myopathie se transmet
lorsque les deux parents sont porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint étant alors d'un sur quatre", selon Judith Melki (université d'Evry-Val d'Essonne, Génopole) à l'origine de ces recherches menées avec l'équipe d'Axel
Kahn (Institut Cochin, Paris).
La maladie touche un enfant sur 6.000 en Europe.
L'amyotrophie spinale, dénuée de traitement curatif, est une maladie neuro-musculaire marquée par une dégénérescence des neurones moteurs de la moelle épinière. Elle se traduit par une paralysie et une atrophie précoces de
muscles notamment du bassin, des épaules, du tronc, des bras et des jambes.
Elle est due à une mutation du gène "Smn", situé sur le chromosome 5.
Le traitement repose sur l'injection intra-musculaire d'un gène induisant la production d'un facteur neuro-protecteur dit CT-1 (pour cardiotrophine 1) destiné à contrer la dégénérescence nerveuse. Le gène est véhiculé par un virus (adénovirus).
Les souris traitées développent une maladie moins sévère et améliorent leurs performances motrices. Leur survie s'allonge.
C'est la première démonstration que la maladie peut être ralentie, selon les chercheurs. Ils vont affiner le traitement notamment en déterminant la meilleure dose de CT-1 et en l'associant à d'autres médicaments
neuro-protecteurs.
"Ces résultats encourageants constituent les premiers pas vers le développement de stratégies thérapeutiques de l'amyotrophie spinale chez
l'homme", a commenté Judith Melki.
L'approche par thérapie génique est complémentaire de travaux sur le potentiel de régénération du muscle par les cellules souches adultes, récemment publiés par son équipe.

BC/phc/sab

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