Le chromosome 7, lié à diverses maladies, décrypté

Résumé : La connaissance du génome humain poursuit sa progression, avec la livraison du décryptage complet et de l'analyse du hromosome 7, jeudi dans la revue scientifique britannique Nature...

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Le chromosome 7, lié à diverses maladies, décrypté

PARIS, 9 juil (AFP) - La connaissance du génome humain poursuit sa progression, avec la livraison du décryptage complet et de l'analyse du chromosome 7, jeudi dans la revue scientifique britannique Nature. Ce travail d'analyse devrait contribuer à l'étude de diverses maladies auxquelles ce chromosome a été relié (cancers, mucoviscidose, surdités héréditaires...), selon les chercheurs de cinq centres, emmenés par l'université américaine Washington du Missouri.

Le chromosome 7 est le plus grand des chromosomes humains jusque là séquencés. Il recèle également des gènes impliqués dans la division et la mort des cellules, l'immunité, le goût et l'odorat. L'analyse montre qu'il contiendrait quelque 1.150 gènes commandant la fabrication de protéines - dont 605 ont été confirmés - et 940 "pseudo-gènes", des segments ou bandes d'ADN ressemblant aux gènes mais qui comportent des modifications génétiques les empêchant de fonctionner comme des gènes. Le chromosome possède une quantité inhabituelle d'éléments "dupliqués", c'est-à-dire qui se répètent.

De telles répétitions sont retrouvées dans une région du chromosome, associée au syndrome de Williams-Beuren, relativement rare (1 cas pour 20.000 naissances), décrit en 1961 par un cardiologue néo-zélandais. Ce trouble congénital se traduit par un retard mental et de croissance, des anomalies cardio-vasculaires et un visage d'"elfe" ou de "lutin" (petit menton, large front, iris étoilée...).

Chez les enfants atteints, manquent des morceaux des copies de gènes. "Il semble que les multiples copies de ces gènes soient nécessaires au développement normal et que, lorsqu'il en manque, des anomalies du développement surviennent", commente le professeur de génétique Richard Wilson (université de Washington, Saint-Louis, Missouri, Etats-Unis). Le chercheur espère que le décryptage du chromosome 7 sera utile à ceux qui étudient ce syndrome.

Après celles concernant les chromosomes Y (mâle) 14, 20 et 21, les données issues de cette étude affinée du chromosome 7, qui fait partie du Projet Génome Humain international du secteur public, sont mises à la libre disposition de la communauté des chercheurs.

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