Deux gouttes de sang déposées sur un buvard. Cela pourrait suffire à dépister dès la naissance le syndrome de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs et entraîne une atrophie progressive des muscles. Une centaine de bébés sont touchés chaque année en France (article en lien ci-dessous), et 95 % des enfants atteints de la forme la plus grave (le SMA de type 1) n'atteignent pas l'âge de deux ans. Pourtant, cette maladie peut être soignée, à condition d'agir très vite, avant l'apparition des premiers symptômes, soit dès la naissance. Un programme de dépistage génétique novateur, appelé « Depisma », a donc été lancé fin décembre 2022 par l'AFM-Téléthon et les hôpitaux de Strasbourg, Bordeaux, ainsi que les Agences régionales de santé (ARS) du Grand Est et de la Nouvelle-Aquitaine. Le but ? « Diagnostiquer de manière précoce cette maladie » et offrir aux bébés concernés la possibilité de « bénéficier d'un traitement et d'une prise en charge adaptée immédiate, leur donnant ainsi les meilleures chances pour l'avenir ».
La Nouvelle-Aquitaine et le Grand-Est, régions pilotes
Cet essai va être réalisé durant deux ans, dans deux régions pilotes : la Nouvelle-Aquitaine et le Grand-Est, choisies pour leur centre de référence dédié aux maladies neuromusculaires et parce qu'elles comptent également un nombre important de naissances. De plus, leurs modes de fonctionnement sont différents : la première dispose d'une procédure de dépistage centralisée tandis que la seconde intègre plusieurs centres locaux. Un parcours différencié intéressant « pour l'évaluation du dispositif et la création de standards pour son développement au niveau national », selon les porteurs du projet scientifique. Ils espèrent ainsi dépister et traiter pas moins de trente enfants atteints de SMA parmi les 222 000 naissances en moyenne sur deux ans, dans ces deux régions. Quatre-vingt deux maternités sont impliquées dans l'étude.
Un prélèvement néonatal
Les analyses sont effectuées lors du prélèvement néonatal, généralement réalisé au talon du nourrisson au cours des premiers jours de sa vie pour rechercher d'éventuelles maladies d'origine génétique. Avec le consentement parental, un buvard dédié à la détection du SMA reçoit deux gouttes de sang, avant d'être envoyé le jour même au centre régional de dépistage dont dépend l'établissement. Les laborantins cherchent alors à identifier la présence ou non d'une mutation homozygote du gène SMN1, responsable de la maladie. Un prélèvement spécifique est ensuite effectué pour une confirmation de diagnostic si le dépistage s'avère positif. Dans ce cas, le nourrisson peut bénéficier d'un traitement au plus tard dans les six semaines suivant sa naissance. Le bilan de cette expérimentation sera fait dans un an. Si les résultats sont prometteurs, le dépistage sera généralisé et déployé à l'échelle nationale.
Pour d'autres maladies ?
Outre la détection précoce de ce syndrome, le dispositif « Depisma » a un double objectif : « évaluer et définir des méthodes de dépistage, du prélèvement jusqu'au traitement » et « faire la preuve de concept et d'efficacité du dépistage génétique pour ouvrir la voie à d'autres maladies génétiques rares qui disposeront d'un traitement efficace en présymptomatique ».
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