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Aniridie : vers un traitement pour cette forme de cécité?

Maladie rare caractérisée par l'absence d'iris, pouvant conduire à la cécité, l'aniridie touche 100 000 Français qui ne disposent d'aucun traitement. Un chercheur en neuroscience pourrait leur redonner espoir....

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100 000 personnes sont aujourd'hui atteintes d'aniridie en France. Cette maladie rare oculaire est caractérisée par l'absence totale ou partielle d'iris, le disque coloré qui entoure la pupille. Héréditaire dans 70% des cas, cette pathologie d'origine génétique est généralement détectée dès les premiers jours de vie ; le nourrisson a la particularité de présenter des yeux sombres, sans iris. Si l'étymologie du terme scientifique se traduit d'ailleurs par « absence d'iris », cette affection peut toucher d'autres parties de l'œil comme la cornée et la glande lacrymale. Or, à terme, l'aniridie peut conduire à une « cécité blanche » par opacification progressive de la cornée. Les cécités cornéennes forment ainsi la 4ème cause de cécité dans le monde après la cataracte, le glaucome et la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) (article en lien ci-dessous).

Une recherche prometteuse

Aucun traitement n'existe à ce jour. Néanmoins, tous les espoirs se portent vers les recherches en neurosciences. Et notamment celle de Frédéric Michon, chercheur à l'Institut des neurosciences de Montpellier. Sauf que, sans moyens financiers, peu d'avancée possible. Il va donc recevoir le soutien financier de la Fondation Groupama qui lui a remis le 24 février 2022 son « Prix de recherche maladies rares », doté de 500 000 euros sur cinq ans. « Ce projet permettra de proposer de nouveaux outils de diagnostic et de traitements pour la prise en charge des patients affectés par l'aniridie, d'améliorer les connaissances pathologiques de la cornée et de la glande lacrymale et de mettre en place une thérapie génique » pour cette dernière, explique le lauréat. Son équipe entend renforcer la physiologie cornéenne en modifiant le film lacrymal et ainsi « retarder la mise en place d'une opacification de la cornée, nécessitant un traitement lourd, telle que la greffe de cornée ». « Ces traitements pourront améliorer la qualité de vie des patients à court terme, et ainsi préserver leur vue à long terme. »

Depuis 2000, la Fondation Groupama a soutenu « plus de 40 chercheurs ou projets de recherche », soit « neuf millions d'euros apportés à la lutte contre les maladies rares ».

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Clotilde Costil, journaliste Handicap.fr"

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