50 ans tout ronds pour le dépistage néonatal qui existe depuis 1972. A l'occasion de la journée nationale de ce cinquantenaire, le 18 novembre 2022, marquée par une série d'événements dans toute la France et un colloque au ministère de la Santé, petite « piqûre » de rappel sur ce dispositif qui va s'étendre à de nouvelles maladies.
Dépistage néonatal, c'est quoi ?
Gratuit, financé par l'Assurance maladie, il concerne tous les nouveau-nés et permet de repérer des maladies avant même l'apparition des premiers signes mais aussi de mettre en place un traitement et un accompagnement adaptés. Au troisième jour de vie, l'enfant se voit prélever cinq gouttes de sang qui sont déposées sur un papier buvard. Elles sont ensuite envoyées dans un centre régional de dépistage néonatal. Il en existe un par région et par département et région d'Outre-Mer, soit 17 au total en France. Le site du dépistage néonatal permet d'en savoir plus.
Les 7 maladies et handicap concernés à ce jour
A ce jour, le dépistage porte sur six maladies et handicap de façon systématique, et sur la drépanocytose seulement pour les populations « à risque ».
• La phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d'une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l'alimentation. En l'absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques.
• L'hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l'absence de traitement, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l'organisme et peut avoir, notamment, pour conséquence un retard mental sévère.
• L'hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l'absence de traitement, elle peut être à l'origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels.
• La mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
• Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase), dépisté seulement depuis 2020 (article en lien ci-dessous) : maladie qui entraîne une difficulté de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie. En l'absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu'au décès de l'enfant.
• La surdité permanente néonatale
• La drépanocytose, pour le moment seulement si l'enfant fait partie des populations à risque* : maladie génétique liée à la présence d'une hémoglobine anormale dans le sang qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.
7 autres maladies à venir en 2023
En complément de ce dépistage historique, suivant l'avis rendu par la Haute autorité de santé en février 2020 (article en lien ci-dessous), François Braun, ministre de la Santé et de la Prévention, annonce que, dès le 1er janvier 2023, ce dépistage néonatal sera étendu à sept autres maladies et erreurs innées du métabolisme :
• L'homocystinurie : anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement
• La leucinose : maladie se caractérisant par des difficultés pour s'alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l'absence de traitement
• La tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie
• L'acidurie isovalérique, responsable de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou de troubles plus tardifs (retard de croissance et/ou de développement)
• L'acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons
• Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, caractérisé par la survenue dans la petite enfance d'une hypoglycémie pouvant provoquer une atteinte au foie et une atteinte au cœur
• Le déficit en captation de carnitine entraînant une atteinte cardiaque au début de l'enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma
Le dépistage de la drépanocytose pour tous les nouveau-nés
Par ailleurs, la HAS a publié, le 15 novembre 2022, un avis recommandant la généralisation du dépistage de la drépanocytose à l'ensemble des nouveau-nés sur le territoire national (article en lien ci-dessous). Il était, jusqu'alors, le seul dépistage à être ciblé, c'est-à-dire qu'il visait à identifier en priorité les populations les plus à risque de développer la maladie. Or, une prise en charge le plus tôt possible pour cette pathologie permet d'éviter de graves répercussions sur la santé et améliore la qualité de vie du patient. Cette pathologie est la plus fréquente parmi les maladies génétiques initialement dépistées en France, et une augmentation du nombre de cas a été constatée au cours de la dernière décennie (plus de 50 % entre 2010 et 2020). Le ministre de la Santé entend donc « organiser, dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage » pour tous les nouveau-nés en France dans les « meilleurs délais ». « Cette mesure permettra ainsi une prise en charge précoce des enfants atteints et réduira drastiquement la mortalité et les séquelles potentielles à long terme », assure-t-il.
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