Avec 20 000 à 30 000 personnes touchées, la drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France, et la seule dépistée à la naissance dont l'incidence augmente régulièrement : 557 cas en 2020 contre 412 en 2010. Si, jusqu'alors, son dépistage était réalisé de manière ciblée sur les nourrissons ayant des origines à risque*, la Haute autorité de santé (HAS) recommande désormais sa généralisation à l'ensemble des nouveau-nés.
De nouvelles données
Après avoir conclu, lors de sa dernière évaluation en 2014, que ça n'était pas « nécessaire », la HAS actualise, le 15 novembre 2022, son avis « au regard des nouvelles données épidémiologiques françaises, de celles provenant des pays ayant mis en place ce dépistage de façon universelle et de celles de morbi-mortalité (ndlr : mortalité due à des maladies) en l'absence de prise en charge précoce ». Le ministre de la Santé et de la Prévention promet dans un communiqué d'organiser, « dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage » systématique, « dans les meilleurs délais ». Une « vraie victoire » pour l'Institut imagine et les autres associations mais aussi les médecins et chercheurs qui le réclament depuis une décennie. A noter que cet avis est rendu trois jours avant l'anniversaire des cinquante ans du dépistage néonatal qui porte aujourd'hui sur six maladies (et sept si l'on compte les enfants à risque de drépanocytose) : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose, déficit en MCAD et surdité permanente néonatale (article en lien ci-dessous).
Un territoire plus homogène
En ce qui concerne la drépanocytose, d'autres arguments sont évoqués, à commencer par l'hétérogénéité du dépistage sur le territoire. « Plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux à l'échelle nationale en 2020, alors qu'aucune région en France n'est indemne de cas », pointe le communiqué de la HAS. Par ailleurs, certains cas passeraient entre les mailles du filet, entraînant une perte de chance élevée pour ces enfants et de lourdes conséquences sur leur santé. « Plusieurs études, publiées depuis 2014, ont montré un risque d'erreur dans le ciblage par les équipes soignantes », alerte la HAS.
L'intérêt du dépistage précoce
Les symptômes de cette maladie héréditaire du sang peuvent apparaître dès l'âge de trois mois et entraîner, en effet, de « graves répercussions ». La drépanocytose est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant. « Sans prise en charge, le taux de mortalité infantile est très élevé. Cela rend indispensable un dépistage précoce afin de débuter, le plus tôt possible, une prise en charge adaptée », explique la HAS, qui rappelle que le test utilisé est « très performant » -aucun faux-positif n'a été signalé en vingt ans-. Il est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage néonatals.
Le dépistage précoce vise également à mettre en place des mesures préventives afin d'éviter les infections, première cause de décès chez les enfants de moins de cinq ans atteints de drépanocytose : traitement préventif ou vaccination anti-pneumococcique. « Des études ont montré que ces mesures ont un impact favorable sur la santé des patients, d'autant plus lorsqu'elles sont mises en place tôt (réduction du nombre d'hospitalisations ou encore du taux de morbidité et de mortalité) », souligne la HAS.
Les parties prenantes favorables
Consultées par la HAS, les parties prenantes et associations sont unanimes sur l'intérêt du dépistage universel à la naissance. « Elles n'ont pas remis en cause la capacité d'adaptation du système de santé à l'augmentation du flux de tests de dépistage, ajoute le communiqué. D'autre part, sur le plan éthique, ils ont souligné que cette généralisation remédiait au risque de stigmatisation des populations ciblées par le dépistage actuel. »
* Antilles, Guyane, La Réunion, Mayotte, tous les pays d'Afrique sub-saharienne et le Cap-Vert, Brésil, personnes noires d'Amérique du Nord, Inde, Océan indien, Madagascar, île Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie saoudite, Yémen, Oman.
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