La CMT, qu'est-ce-que c'est ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, évolutive, qui n'entame pas l'espérance de vie. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains.
La CMT offre une grande hétérogénéité génétique c'est-à-dire que, sous un même nom, on trouve des maladies dues à des gènes différents.
Plusieurs formes de CMT se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique et la partie du nerf affectée. Il existe des formes de CMT très rares.
Symptômes
L'âge d'apparition des symptômes est très variable, le plus souvent dans l'enfance ou chez le jeune adulte.
- Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Peu à peu, un steppage s'installe, provoquant des chutes, des entorses, une difficulté à courir...
- L'atteinte des mains n'est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d'évolution.
- Les crampes sont fréquentes, surtout en période d'évolution.
- Les déformations et l'amyotrophie sont variables ; par contre, la fatigue, l'équilibre instable, la station debout pénible, la montée d'escaliers difficile et l'habileté manuelle fortement diminuée sont constants.
La CMT évolue en général lentement, mais parfois par poussées, en particulier à l'adolescence, quelquefois lors d'une grossesse, de la ménopause, d'une situation de stress. Chaque cas est particulier.
La gravité de l'atteinte est variable d'un patient à l'autre, y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant (peu fréquent). La longévité n'est pas affectée.
Origines
La CMT est une maladie d'origine génétique qui désigne l'atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l'influx nerveux. Elle doit son nom aux trois médecins qui l'ont décrite en 1886 : deux Français, Charcot et Marie, et un Anglais, Tooth.
Traitement et suivi
Mesures préventives
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif. En revanche, il est très important de prendre des mesures préventives.
- La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations importantes et l'amyotrophie, et conserver un état orthopédique optimal en attendant les futurs traitements. La rééducation doit être douce.
- L'usage d'une canne, le port d'attelles et de chaussures orthopédiques permet de retrouver une certaine stabilité et diminue le risque de chutes.
- La chirurgie orthopédique peut apporter un soulagement et un maintien de la marche mais n'arrête pas l'évolution de la maladie. Diverses interventions sont possibles selon l'âge du malade et son état orthopédique.
- Certains médicaments sont déconseillés aux personnes atteintes de CMT. En aucun cas il ne faut arrêter de prendre un médicament sans avis médical.
La connaissance de la maladie progresse. Plusieurs équipes dans le monde travaillent sur des perspectives de traitement tant au plan médicamenteux que d'essais de thérapie génique.
Vivre avec la CMT au quotidien
- Le handicap est variable et permet généralement une vie sensiblement « normale ». Le choix du métier est essentiel afin de tenir compte de l'évolution possible. Le choix du lieu de résidence est lui aussi important : éviter les maisons avec escaliers...
- La compréhension de l'entourage est essentielle dans l'acceptation de la maladie, en particulier chez les enfants. Un enfant peut pratiquer un sport à condition que l'éducateur soit conscient de ses limites et qu'il l'intègre à un poste compatible avec son handicap.
- L'évolution lente de la maladie permet de s'adapter progressivement à la baisse des performances. Les signes cliniques, peu visibles au début, et la fatigabilité, variable d'un moment à l'autre, doivent être attentivement pris en compte par l'entourage.
- Un soutien psychologique peut s'avérer utile. Nombreuses sont les personnes qui parviennent à mener une vie riche et épanouie, en refusant d'hypothéquer leur présent.
- Rencontrer d'autres personnes concernées afin de rompre l'isolement, d'échanger des « trucs ».
- Ne pas hésiter à accepter des aides techniques.
- Ne pas négliger la prise en charge kinésithérapique.
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