Les maladies rares concernent plus de 3 millions de Français et environ 25 millions de personnes en Europe. Depuis 2004, deux plans nationaux successifs (article en lien ci-dessous) ont permis, entre autres actions, la création de 23 filières de santé maladies rares.
L'excellence française
Celles-ci animent les activités d'un réseau national de Centres de référence maladies rares (CRMR), qualifié « d'exemplaire » par le gouvernement, au sein desquels les équipes disposent d'une « expertise élevée » dans le domaine des soins, de la recherche et de la formation. Les filières peuvent également s'appuyer sur des Centres de compétence maladies rares (CCMR), qui assurent la prise en charge et le suivi global (sanitaire, social et médico-social) des personnes malades au plus proche de leur domicile. « Cette organisation inédite en filières, CRMR et CCMR, est un atout reconnu au niveau international, qui conforte l'excellence française dans le domaine des maladies rares », expliquent les ministères de la Santé et de l'Enseignement supérieur dans un communiqué commun rendu public le 15 septembre 2017. Elle était déjà saluée par la commission européenne fin 2016 (article en lien ci-dessous).
90 millions d'euros de budget
Afin de renforcer ces dispositifs, les deux ministres, respectivement Agnès Buzyn et Frédérique Vidal, annoncent la liste des 363 centres de référence (104 sites coordonnateurs et 259 sites constitutifs) ayant fait l'objet d'une nouvelle labellisation pour la période 2017-2022. Ils mobiliseront un financement de près de 90 millions d'euros. Leur objectif ? Mieux orienter les personnes malades et leur entourage et accompagner les professionnels dans la définition de parcours de soins adaptés. En outre, l'appel à candidatures à l'origine de cette nouvelle labellisation a permis, pour la première fois, de recenser officiellement les centres de compétence, dont le nombre s'élève à 1 773. A l'ensemble des structures de prise en charge s'ajouteront les 4 réseaux français labellisés sur les 24 réseaux européens de référence, « symboles du leadership international de notre pays » selon le communiqué.
Des bémols tout de même
Annie Moissin, présidente de l'association Solhand, se dit néanmoins « encore très souvent confrontée au désarroi des familles cherchant un diagnostic ou un centre de référence dans leur région ». Selon cette militante depuis près de 40 ans dans le champ des maladies rares et orphelines, « c'est le parcours du combattant qui continue pour avoir le bon RDV en un temps record et parfois être obligé de parcourir des centaines de kilomètres pour rencontrer le spécialiste afin d'obtenir des réponses aux questions en suspens et une prise en charge médicale correcte ».
Erreur d'aiguillage
Elle considère qu'un enfant reçu dans un service de pédiatrie dans un établissement médical quelque part en France n'aura pas la même chance que celui qui est directement aiguillé vers un Centre de référence, une Filière de santé ou une consultation spécialisée. Et de citer le cas de jumeaux très fragiles, placés en pouponnière dans l'attente d'une décision de justice, avec une suspicion de maltraitance. Les radiographies réalisées sur les jeunes enfants ont été envoyées de l'hôpital de province vers un hôpital parisien qui n'était pas le centre de référence pour les « pathologies osseuses constitutionnelles ». Annie Moissin se dit « interloquée et surprise ! ».
Pas encore le bon réflexe
« C'est fabuleux de reconduire la labellisation des Centres de références pour les malades, de dresser des listes, de répertorier des points chute, néanmoins les hôpitaux ne communiquent pas encore assez bien, poursuit-elle. Après plusieurs plans maladies rares, le monde médical devrait avoir le bon réflexe, il me semble ». Elle ajoute : « Les dossiers ne sont pas consultés par les bonnes personnes, ne sont pas reçus dans les bons services, les hôpitaux ne correspondent pas entre eux, ce que je trouve navrant et très grave ».
99% sans traitement
Après deux plans nationaux en 2005-2008 et 2011-2014, un 3e est âprement réclamé par les associations, indispensable selon elles pour renforcer la filière mais également lutter contre l'errance diagnostique et accélérer le développement de traitements pour le plus grand nombre de maladies. À ce jour, 99% d'entre elles n'en ont aucun… « Nous pouvons être satisfaits du chemin parcouru mais il reste encore beaucoup à faire ! », conclut Annie Moissin.
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