Le dépistage et la prise en charge de l'apnée du sommeil avant l'âge de 12 mois permettrait d'améliorer le développement neurocognitif et comportemental des enfants avec trisomie 21. Telle est la conclusion avancée par le programme de recherche clinique Respire 21, conduit par l'hôpital Necker-Enfants malades et l'Institut Jérôme Lejeune. Les résultats « encourageants » de cette étude anglaise sur l'apnée du sommeil et la trisomie sont publiés dans la revue scientifique britannique Lancet Regional Health – Europe.
80 nourrissons ont effectué une polysomnographie
Les chercheurs sont partis d'un postulat : 97 % des nourrissons avec trisomie 21 souffrent d'apnée obstructive du sommeil (OSA), qui est associée à un dysfonctionnement neurocognitif et à des problèmes de comportement. Pour changer la donne, 40 d'entre eux ont effectué une polysomnographie (PSG) tous les six mois « dans l'air ambiant », entre 6 et 36 mois. Leurs analyses ont ensuite été comparées à celles d'un groupe témoin, composé de 40 nourrissons avec trisomie 21 recevant une « norme de soins et une seule et systématique PSG à l'âge de 36 mois ».
Un quotient de développement supérieur de 4 points
Résultat : les enfants dépistés et, si besoin, traités -le plus souvent via une intervention chirurgicale- ont un quotient de développement supérieur de quatre points par rapport aux autres. « Bien que cette différence soit statistiquement significative, la question de son impact clinique reste encore ouverte », nuance Clotilde Mircher, généticienne et cheffe de service de la consultation de l'Institut Jérôme Lejeune, centre européen de soin, de recherche et de formation spécialisé dans les déficiences intellectuelles d'origine génétique.
Nécessité de changer les pratiques !
Convaincus que cette découverte permettra aux personnes avec trisomie d'accéder à une « meilleure qualité de vie », ses initiateurs plaident pour un dépistage précoce (dès l'âge de 6 mois), systématique et régulier (tous les 6 mois), durant les trois premières années de vie, associé à un traitement optimal. Ils appellent ainsi à changer les pratiques puisque les recommandations internationales conseillent actuellement un dépistage entre 3 et 4 ans.
Un accès insuffisant à la polysomnographie
Le hic ? L'accès aux explorations du sommeil et au traitement de l'apnée est très limité aujourd'hui. « En France, peu de centres peuvent réaliser une polysomnographie, en particulier chez les plus jeunes enfants porteurs de trisomie 21 », explique Pr Brigitte Fauroux, responsable scientifique de l'étude et chef de service de l'Unité fonctionnelle de ventilation non invasive et du sommeil de l'enfant de l'hôpital Necker-Enfants malades. Pour mettre fin à cette « perte de chances », elle appelle à un « sursaut ». « Nous avons besoin du soutien de l'Etat et des industriels pour développer des alternatives simples et accessibles à cet examen de référence qu'est la PSG. »
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