Le syndrome de l'X-fragile est une maladie génétique rare, qui touche près d'une naissance sur 4 000, s'accompagne d'un déficit intellectuel souvent associé à des troubles du comportement de type autistique et des signes physiques caractéristiques. A ce jour, les patients, environ 13 000 en France et 100 000 en Europe, ne bénéficient d'aucun traitement spécifique. Or, après l'Agence européenne du médicament (EMA), c'est au tour de son homologue américain, la Food and drug administration (FDA), d'accorder la désignation « médicament orphelin » à la molécule BMS 204352 développée par le CNRS pour le traitement de ce syndrome. Info dévoilée dans La lettre de l'Innovation du CNRS le 28 janvier 2016.
Orpheline : quels avantages ?
La désignation orpheline octroie de nombreux avantages ; elle facilite à la fois le développement pharmaceutique de la molécule (crédits d'impôt, dispense de frais, accords règlementaires) et sa commercialisation (accès rapide au marché, protection plus longue), au bénéfice des patients. Il s'agit de la première désignation orpheline demandée par le CNRS. L'élaboration du dossier de demande, particulièrement complexe, a bénéficié du soutien de la Fondation maladies rares et d'Orphan Dev, la plateforme nationale dédiée aux essais cliniques dans les maladies rares.
Où en-est la recherche ?
Les recherches menées par l'équipe de Sylvain Briault, du laboratoire Immunologie et neurogénétique expérimentales et moléculaires (CNRS/Université d'Orléans) ont, dans un premier temps, relié des cas de déficience mentale et de trouble autistique à une anomalie des canaux potassiques BKCa. Dans un second temps, l'équipe a montré l'existence d'une anomalie BKCa similaire chez des personnes avec X-fragile. Quoique « normaux », ces canaux sont deux fois moins présents chez des sujets atteints par le syndrome de l'X-fragile, faisant de BKCa une nouvelle cible thérapeutique. L'équipe s'est alors engagée dans différents tests d'une molécule (BMS-204352) et ont été encouragés par des résultats prometteurs, notamment sur des souris.
Une étude clinique pilote de phase II en 2016
Mené par le centre hospitalier régional d'Orléans, le projet partenarial FRAXADev regroupe un réseau d'experts multidisciplinaires capables d'accompagner le développement de BMS-204352, notamment dans les prochaines phases cliniques. L'objectif est de, rapidement, tester chez des patients la cible thérapeutique BKCa et l'efficacité de BMS-204352 dans l'indication X-fragile. Une étude clinique pilote de phase II « Proof of concept » devrait démarrer en 2016. La désignation orpheline obtenue auprès de la FDA vient ajouter de la valeur au projet, tant dans l'assistance protocolaire et les réductions de charges accordées au cours de son développement clinique que dans l'exclusivité commerciale de sept ans après obtention de l'autorisation de mise sur le marché.
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