L'X-fragile ? Ce syndrome méconnu est une maladie orpheline, la première cause de retard mental héréditaire devant la trisomie 21. Sans traitement à ce jour, il se manifeste par des retards intellectuels et des troubles proches de l'autisme. La maladie touche 10 000 personnes en France et 100 000 en Europe, ce qui en fait l'une des maladies rares les plus fréquentes.
Médicament en voie de reconnaissance
Les chercheurs de l'hôpital d'Orléans qui travaillent depuis plus de dix ans sur le sujet ont d'abord mis en évidence, chez des patients atteints de la maladie, une activité anormale du canal potassique BKCa, qui agit sur la libération de neurotransmetteurs au niveau cérébral. Ils ont ensuite testé sur cette nouvelle cible thérapeutique potentielle une molécule existante, BMS-204352, dont Bristol-Myers Squibb (BMS) avait abandonné le développement, et ont démontré son efficacité lors de tests in vitro et in vivo, sur les souris. Signe de l'intérêt que présentent ces travaux, le BMS-204352 a été désigné médicament orphelin par l'Agence européenne du médicament fin 2014, ce qui lui ouvre une reconnaissance, et un dossier similaire est en train d'être déposé auprès de la FDA (Food and drug administration) aux Etats-Unis.
Un million d'euros pour des études cliniques
Devant l'importance de cette découverte, le centre hospitalier régional d'Orléans a décidé d'être le promoteur en 2016 d'un essai clinique de phase II chez des personnes adultes atteintes du syndrome de l'X-fragile. « Avec, à la clé, un très grand espoir de pouvoir traiter tout ou partie du handicap mental et des troubles autistiques et sensoriels associés à cette maladie génétique », a déclaré à l'AFP le Dr Sylvain Briault, responsable du service de génétique à l'hôpital d'Orléans, membre de cette équipe de recherche tripartite qui associe également l'université d'Orléans et le CNRS. Mais, pour financer le développement de ce médicament, parce que l'hôpital ne dispose pas des fonds nécessaires puisque le développement de médicaments ne fait pas partie de ses missions, il faut au moins un million d'euros pour mener à bien les études cliniques préalables.
Le grand public mécène
Un site internet, fraxadev.fr (en lien ci-dessous) a donc été mis en place durant l'été 2015, dans l'espoir de convaincre le grand public ou d'autres mécènes de soutenir financièrement le projet. « Notre démarche est singulière. Mais sommes obstinés, nous y croyons, et nous ne lâcherons pas », ajoute le Dr Briault. Dans l'idéal, les essais cliniques pourraient se dérouler en 2016, avec une soixantaine de patients, et conduire, en cas de résultats positifs, à une demande d'autorisation de mise sur le marché en 2017.
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