Catherine* se souvient encore des cris de son père pendant ses ponctions lombaires. Les médecins soupçonnaient une maladie d'Alzheimer et recherchaient, dans le liquide céphalo-rachidien, les traces biologiques permettant de confirmer le diagnostic. Aujourd'hui, dans certaines situations, une simple prise de sang peut constituer une première étape. Une avancée alors qu'a lieu la journée mondiale de la maladie d'Alzheimer, le 21 septembre. Disponible en France depuis décembre 2025, le dosage de la p-Tau217, un biomarqueur plasmatique, mesure une protéine dont le taux est étroitement lié à la présence, dans le cerveau, des plaques amyloïdes caractéristiques de la maladie. Proposé notamment par le laboratoire Cerba, cet examen coûte environ 100 euros et n'est pas encore remboursé.
Plus d'un million de personnes vivent avec Alzheimer en France, selon la Fondation recherche Alzheimer. Pourtant, un malade sur deux resterait non ou mal diagnostiqué, estime la Fondation vaincre Alzheimer. Ce nouvel examen n'est cependant ni un test grand public ni un outil de dépistage destiné aux personnes qui égarent parfois leurs clés ou redoutent la maladie parce qu'un parent en a souffert.
Un examen qui ne remplace pas le médecin
Le dosage intervient lorsque des troubles persistants de la mémoire, du langage ou de l'orientation ont déjà été constatés. Les recommandations publiées en 2025 par l'Alzheimer's association aux États-Unis, le réservent aux personnes dont les difficultés ont été confirmées par une évaluation cognitive en consultation spécialisée. « C'est une maladie spécifique, à ne pas confondre avec le spectre large des troubles de la mémoire », rappelait en 2025 la Pre Claire Paquet, neurologue et cheffe du Centre de neurologie cognitive de l'hôpital Lariboisière, dans Grand Angle Santé. Comme elle s'installe progressivement, Alzheimer peut être difficile à reconnaître à ses débuts. La prise de sang ne mesure ni les capacités cognitives du patient ni les répercussions de ses troubles sur la vie quotidienne. Une dépression, une carence en vitamine B12 ou un trouble thyroïdien peuvent perturber la mémoire sans qu'Alzheimer soit en cause. Le résultat doit donc être interprété à la lumière du récit du patient et de ses proches, des tests neuropsychologiques et de l'imagerie cérébrale.
Certains dosages de p-Tau217 présentent des performances diagnostiques proches de celles des biomarqueurs étudiés dans le liquide céphalo-rachidien mais tous les tests disponibles ne se valent pas. « Un taux bas rend la présence de lésions amyloïdes peu probable ; un taux élevé la rend très probable, explique le Dr Nicolas Villain, neurologue à l'Institut de la mémoire et de la maladie d'Azheimer (IM2A) de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Entre les deux subsiste une zone d'incertitude. Une ponction lombaire ou une TEP amyloïde, une imagerie spécifique du cerveau, sont alors nécessaires. »
Quand le handicap complique les examens
Dans un article cosigné par le Pr Vincent Planche, neurologue au CHU de Bordeaux, la Fondation recherche Alzheimer rappelle que la p-Tau217 doit toujours être interprétée en fonction du contexte clinique. Une insuffisance rénale peut notamment modifier son taux dans le sang. « La présence de biomarqueurs caractéristiques ne suffit pas à conclure qu'une personne est malade, précise le Dr Nicolas Villain. Ces anomalies peuvent apparaître bien avant les premiers troubles, lesquels ne se manifesteront parfois que plusieurs années plus tard - ou pas du tout. » Le dosage ne permet pas non plus de prévoir la vitesse d'évolution de la maladie ni l'importance de la future perte d'autonomie. Son intérêt réside plutôt dans son utilisation comme premier examen, afin de réserver la ponction lombaire aux situations nécessitant une confirmation. Un tel parcours serait moins lourd pour les personnes très âgées, fragiles, souffrant d'arthrose ou de plusieurs maladies. Il le serait aussi pour certaines personnes en situation de handicap, chez lesquelles les examens invasifs peuvent se révéler particulièrement éprouvants ou angoissants.
Diagnostiquer pour mieux accompagner
Le dosage pourrait aussi contribuer à raccourcir l'attente. Selon Cerba, les délais pour obtenir un rendez-vous en centre mémoire varient de trois mois à un an selon les régions. Pendant ce temps, une personne peut répéter la même question, ne plus savoir utiliser son téléphone ou se perdre sur un trajet familier. Identifier la maladie permet de comprendre ces changements, de sécuriser le quotidien et d'anticiper les besoins. Mais un résultat biologique ne suffit pas à lui seul à guider la prise en charge. « Ce n'est pas une maladie que nous prenons en charge, mais un patient, insistait en 2024 le Pr Mathieu Ceccaldi, neurologue à l'hôpital de la Timone, dans la revue Neurologies. Ce n'est pas une prise de sang qui informe sur un patient. Chaque cas est singulier. »
Le diagnostic permet d'organiser l'accompagnement avec le médecin traitant, l'orthophoniste, l'ergothérapeute ou une auxiliaire de vie. Il peut aussi ouvrir une reconnaissance en affection de longue durée (ALD). Enfin, la confirmation des lésions permet d'évaluer si le patient peut bénéficier d'un traitement ciblant la protéine amyloïde. Selon l'Agence européenne des médicaments (AEM), ces traitements peuvent ralentir modestement le déclin chez certains patients, sans guérir la maladie, et nécessitent un suivi spécialisé.
Des biomarqueurs à des stades différents
Le dosage de la p-Tau217 s'inscrit dans une évolution plus large de la médecine. Pour plusieurs maladies, des biomarqueurs sanguins ou salivaires cherchent à raccourcir l'errance diagnostique, à éviter des gestes invasifs ou à repérer plus tôt certaines anomalies. Mais tous n'en sont pas au même stade : certains sont déjà intégrés au parcours de soins, tandis que d'autres restent réservés à des situations précises ou à la recherche. « La question de la preuve biologique va s'améliorer dans les prochaines années », assure le professeur Thibaud Lebouvier, chef du service de neurologie cognitive du CHU de Lille, lors de la présentation du rapport 2026 sur la recherche médicale spécialisée dans la maladie d'Alzheimer de la Fondation vaincre Alzheimer, le 17 septembre 2026.
La perspective est séduisante. Quelques gouttes de sang ou un peu de salive semblent pouvoir livrer des informations autrefois obtenues au prix d'examens lourds. Mais la simplicité du prélèvement ne doit pas faire oublier la complexité du test. Avant d'entrer dans la pratique, celui-ci doit montrer qu'il distingue suffisamment bien les personnes malades de celles qui ne le sont pas, sans multiplier les résultats faussement rassurants ou inutilement alarmants. Il faut également déterminer à qui le proposer, à quel moment du parcours et ce que son résultat changera réellement pour le patient. La p-Tau217 commence ainsi à entrer dans le parcours spécialisé d'Alzheimer, tandis que d'autres biomarqueurs en sont encore au stade de l'évaluation.
Maladie cœliaque : quand la prise de sang peut éviter une biopsie
La maladie cœliaque montre ce qu'un test sanguin déjà entré dans la pratique peut changer. Cette maladie auto-immune provoquée par l'ingestion de gluten toucherait environ 1 % de la population, mais resterait largement sous-diagnostiquée, selon la Haute autorité de santé (HAS). Ses manifestations sont en effet très diverses : troubles digestifs, fatigue, anémie ou carences peuvent longtemps être attribués à d'autres causes. La première étape du bilan repose sur la recherche, dans le sang, des anticorps IgA anti-transglutaminase, associée au dosage des IgA totales. Selon les recommandations de la HAS publiées en juillet 2026, un diagnostic sans biopsie est désormais possible, sous certaines conditions, chez l'adulte comme chez l'enfant. La prise de sang doit toutefois être réalisée avant le début de tout régime sans gluten. Supprimer le gluten trop tôt peut rendre les résultats faussement négatifs et empêcher de poser le diagnostic.
Cancer du pancréas : des biomarqueurs encore au stade de la recherche
Pour le cancer du pancréas, la prise de sang relève encore entièrement de la recherche. Le marqueur CA 19-9 est déjà utilisé pour suivre un cancer connu, mais il n'est pas assez fiable pour servir au dépistage. En 2026, une équipe soutenue par le National cancer institute américain lui a associé trois autres protéines sanguines. Testée à partir d'échantillons de personnes dont le diagnostic était déjà connu, cette combinaison a repéré 87,5 % des cancers aux stades I et II, avec 5 % de faux positifs. Elle doit désormais être évaluée sur des populations plus larges et surtout avant l'apparition des symptômes. L'enjeu est majeur, car détecter la tumeur lorsqu'elle est encore localisée pourrait permettre à davantage de patients, souvent encore diagnostiqués tardivement, d'être opérés. Enfin, dans l'endométriose, un test salivaire, Endotest, recherche lui aussi une signature biologique susceptible, dans certaines situations, de réduire le recours à des examens invasifs ; son utilisation reste toutefois encadrée et son intérêt dans le parcours des patientes encore en cours d'évaluation.
Un test ne suffit pas à faire un parcours
Bien employés, ces outils peuvent réduire l'attente, éviter certains gestes invasifs et orienter plus rapidement les patients vers une prise en charge adaptée. Encore faut-il que le reste du système suive. Un résultat obtenu en quelques jours ne compense pas le manque de spécialistes, les délais de consultation ou les inégalités d'accès aux ressources médico-sociales. Un test ne soigne pas et ne peut, à lui seul, prédire l'évolution de la maladie ni résumer une personne à un résultat de laboratoire. Pour Catherine, le progrès se mesure autrement. Si une prise de sang peut épargner à d'autres patients les examens que son père a si mal vécus, la médecine n'aura pas seulement gagné en précision et, surtout, simplifié le parcours diagnostique. Elle aura aussi rendu le chemin vers le diagnostic un peu plus humain.
(*) Prénom d'emprunt
© Karola G de Pexels / Canva
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