Comprendre et agir tôt : les clés pour prévenir l'autisme

Par Catherine Fay de Lestrac

La recherche et les techniques de pointe aident à mieux comprendre les troubles du neuro-développement (TND) et à proposer des interventions adaptées aux personnes autistes, le plus tôt possible, explique à l'AFP le médecin Catherine Barthélémy, directrice du Groupement d'intérêt scientifique (GIS) Autisme et TND. Grâce l'imagerie cérébrale et à la biologie moléculaire, qui permettent de comprendre comment fonctionne le cerveau sans entrer dedans, la science avance beaucoup plus vite pour comprendre les origines de l'autisme et développer des interventions adaptées, souligne-t-elle. Réponses à des questions récurrentes à l'occasion de la Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme, le 2 avril 2023.

Question : L'autisme est-il un trouble génétique ?
Réponse : Le poids de la génétique est très fort mais les facteurs environnementaux jouent un rôle aussi et altèrent le développement cérébral dès les premiers mois de la vie fœtale. Dans les TND, l'architecture du cerveau et les connexions, qui vont établir des relations entre les cellules pour constituer des réseaux nerveux -du langage, de la motricité, de l'apprentissage-, sont altérés pour des raisons liées à la génétique mais aussi des causes liées à l'environnement : infections, toxiques...

La cohorte Marianne -outil de recherche lancé le 29 mars 2023 pour suivre sur dix ans 1 700 familles, dont 1 200 à risque d'autisme- va aider à éclaircir l'interaction entre la génétique et les facteurs environnementaux (articles complets en lien ci-dessous). La littérature internationale est unanime : il y a un gros problème avec la prise de médicaments au début de la grossesse, lesquels altèrent, via le placenta, l'organisation du cerveau. On l'a vu avec la Dépakine, un antiépileptique qui a entraîné des troubles du développement chez les bébés (Lire : Sanofi jugé en faute : comprendre l'affaire Dépakine).

Q : Quelles recherches sont menées en France sur la génétique ?
R : Un réseau de généticiens travaille à mettre en relation des profils de comportements (TND, problèmes de langage, d'attention, de coordination) et des profils génomiques. C'est un travail possible aujourd'hui grâce à l'intelligence artificielle : à partir d'immenses bases de données, des liens entre données comportementales, biologiques, génétiques seront mis en évidence. Certains enfants autistes parlent, d'autres non : ont-ils les mêmes anomalies génétiques ? 

Q : Quel impact sur le suivi des tout-petits ?
R : Les liens entre prématurité et autisme sont forts. Le cerveau d'un prématuré, pas tout à fait terminé, est fragile. La recherche en périnatalité étudie des pratiques nouvelles pour stimuler le bébé dans ses interactions sociales, tout en le protégeant contre des stimulations sonores, tactiles, visuelles excessives. Dans cette période clé de la vie, on peut agir et prévenir des évolutions vers des TND. Un peu plus tard, des machines d'"eye tracking" permettent en laboratoire d'étudier l'orientation du regard vers l'autre. Elles ont montré que chez les bébés qui vont être diagnostiqués autistes à 2 ans, le temps passé à regarder les yeux de l'autre est bien moindre. On peut imaginer déployer ces appareils, simples d'utilisation, dans des cabinets médicaux pour aider au diagnostic précoce de l'autisme.

Q : Les familles ont-elles un rôle à jouer?  
R : Nous développons une recherche participative, avec les chercheurs et les familles. Cela nous a ouvert des pistes de recherches inédites : nous avons découvert que la première préoccupation des familles était le sommeil. Certains enfants autistes ne dorment pas de la nuit, d'autres hurlent toute la nuit, d'autres dorment le jour. Certains sont très sensibles à la mélatonine et d'autres pas. La recherche va nous permettre de trouver des sous-groupes, avec des profils génétiques particuliers qui donnent des comportements différents. Chaque enfant autiste étant unique, l'objectif est la médecine personnalisée.