Douleurs inexpliquées, incompréhension, diagnostic tardif… C'est le triste lot des patients atteints d'une maladie rare. Parmi elles, la porphyrie hépatique est particulièrement difficile à déceler.
Les femmes à 80 %
Cette maladie héréditaire touche principalement les femmes (à 80 %), âgées de 20 à 45 ans, et s'accompagne de crises neuro-viscérales. Les symptômes : des crampes abdominales persistantes. En quête de réponses, les patientes font le tour des cabinets de médecins pour découvrir l'origine de leur souffrance. Presque toujours en vain. Consultation aux urgences, multiplication de rendez-vous chez des professionnels de santé (gastroentérologues, gynécologues, voire neurologues), leur parcours est semé d'obstacles. Les examens médicaux étant, le plus souvent, normaux, les médecins les renvoient chez elles. En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives pouvant les conduire jusqu'au service de réanimation). Désabusées, elles tentent de vivre avec. Un réflexe compréhensible mais nocif qui peut avoir des effets « dévastateurs », selon les spécialistes.
Une campagne « online »
« Il existe peu d'actions de sensibilisation, ni même de textes et de publications scientifiques sur les porphyries hépatiques aiguës, alors même qu'un simple test urinaire permettrait facilement de diagnostiquer les crises », déplore Patientys by Webhelp. Pour mettre fin à cette errance de diagnostic, cette société dédiée à la relation aux patients et l'ADIIS (Association pour le développement d'initiatives innovantes en santé) ont décidé d'unir leurs forces pour lancer une campagne de repérage 100 % digitale. « Déployée sur Internet et sur les réseaux sociaux, elle s'appuie sur le référencement des mots clés liés aux symptômes de la porphyrie pour diriger les patientes vers le site douleurs-abdominales.fr », expliquent Patientys. Sur ce site, un bref questionnaire (en lien ci-dessous) permet de les orienter vers le Numéro vert du programme, le 0 805 560 313 (du lundi au vendredi, de 9h à 18h). « Avez-vous des douleurs abdominales continues sur plusieurs jours qui surviennent de façon épisodique ? », « Avez-vous déjà été aux urgences sans en trouver la cause ? », « Avez-vous déjà consulté un ou plusieurs médecins sans que la cause ne soit identifiée ? ». Au téléphone, des infirmières spécialisées indiquent ensuite les démarches pour bénéficier d'un diagnostic et, éventuellement, d'un traitement spécifique, au sein d'un centre spécialisé.
Mettre un nom sur la maladie
« Le diagnostic de porphyrie hépatique aiguë est un challenge redoutablement difficile ; sa méconnaissance a des conséquences désastreuses pour les patients. Les technologies modernes de l'information peuvent relever le défi de la sensibilisation des patients et des médecins. C'est tout l'objectif de cette campagne », explique Laurent Gouya, généticien clinique et coordinateur du Centre français de porphyries. « Après toutes ces années sans savoir de quoi je souffrais, je suis aujourd'hui rassurée de pouvoir mettre un nom sur ma maladie et d'avoir enfin accès à un traitement », se réjouit une patiente de 22 ans.
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