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Épilepsie sévère : l'espoir des thérapies ciblées

L'Institut Imagine inaugure une chaire mécénale pour booster la recherche sur l'encéphalopathie épileptique avec trouble du neurodéveloppement. Cette maladie d'origine génétique grave reste mal appréhendée par la science. Résultats d'ici 5 ans ?

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Crises épileptiques, déficience intellectuelle et cognitive, troubles du comportement et moteurs (…). L'encéphalopathie épileptique avec trouble du neurodéveloppement, pourtant l'une des formes épileptiques les plus graves, reste encore mal appréhendée par la science. L'Institut Imagine à l'hôpital Necker (Paris), spécialisé dans la recherche sur les maladies génétiques, s'est emparé du sujet. Pour ce faire, l'institut parisien a développé une chaire mécénale, « Geen-DS » -dispositif financé par plusieurs entreprises, mécènes…- visant à développer la recherche et la pédagogie autour de cette maladie.  Inauguré le 18 mars 2022, le projet sera co-dirigé par un professeur de neurologie pédiatrique, Rima Nabbout, et un directeur de recherche spécialiste du cerveau, le docteur Edor Kabashi.

Quasiment de zéro

La médecine part aujourd'hui quasiment de zéro en ce qui concerne la compréhension de la maladie et son traitement. Or, l'identification récente de causes génétiques ouvre la voie à l'arrivée de thérapies ciblées potentiellement plus efficaces. Les scientifiques ont d'ores et déjà repéré que les patients concernés présentent des défauts génétiques « affectant les neurones au niveau des canaux par lesquels transite le signal nerveux dans le cerveau », selon Imagine. Le nouveau dispositif de recherche doit donc permettre d'aller plus loin dans la compréhension des causes de la maladie en identifiant des groupes de patients avec un profil similaire. La mise en relief de « mécanismes pathologiques » devra permettre de mettre au point et tester de nouveaux traitements parmi lesquels la thérapie génique (article en lien ci-dessous).

Traitement de crise à traitement de fond

Les co-directeurs de la chaire mécénale l'assurent : « Le traitement de ces épilepsies avec troubles du développement est resté essentiellement empirique jusqu'à maintenant, utilisant des médicaments développés pour traiter les crises plutôt que la cause sous-jacente », comme 85 % des maladies génétiques qui n'ont pas encore de traitement curatif alors qu'elles touchent près de trois millions de personnes en France (article en lien ci-dessous). Grâce à ce nouveau levier, les scientifiques se donnent entre trois et cinq pour aboutir à des avancées décisives.

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"Tous droits de reproduction et de représentation réservés.© Handicap.fr. Cet article a été rédigé par Clotilde Costil, journaliste Handicap.fr"

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