Nouvelle découverte dans le diagnostic de l'autisme ? Ouvrez grands vos yeux ! Des chercheurs de l'université Yonsei de Séoul, en Corée du Sud, ont détecté ce trouble neurodéveloppemental chez des enfants de quatre à dix-huit ans à partir de photos de leur rétine. « Les personnes avec autisme présentent des modifications structurelles de la rétine qui reflètent potentiellement des altérations cérébrales, notamment des anomalies des voies visuelles », expliquent-ils dans leur étude publiée le 15 décembre 2023 dans la revue médicale JAMA Network Open.
Un algorithme remarquable
Pour parvenir à cette « prouesse », les chercheurs ont eu recours à l'intelligence artificielle. Leur algorithme a analysé les rétines de 958 participants âgés en moyenne de 7 ans et demi, dont la moitié avec un trouble du spectre autistique. Après des semaines d'entraînement, le résultat est sans appel : 100 % de bonnes réponses. « Les TSA ont été repérés chez tous les enfants concernés, sans aucune imprécision », révèlent les scientifiques. En revanche, l'algorithme semble moins performant pour évaluer l'intensité des symptômes, avec un taux de précision de 48 à 66 %, admettent-ils. Un score tout de même « acceptable », selon eux.
Bientôt un diagnostic avant 5 ans ?
Prochaine étape : analyser les rétines d'enfants plus jeunes afin de favoriser un repérage précoce, dans l'idéal avant 60,48 mois (environ cinq ans), l'âge moyen d'obtention d'un diagnostic d'autisme dans le monde*. Et plus tôt encore ? La rétine n'atteignant sa maturité complète que vers quatre ans, le diagnostic ne serait pas totalement garanti. « Si d'autres études sont nécessaires pour envisager la généralisation de cette technique, celle-ci représente toutefois une étape notable vers le développement d'outils de dépistage objectifs des TSA, qui peuvent aider à résoudre des questions urgentes telles que l'inaccessibilité des évaluations spécialisées de l'enfant en raison des ressources limitées », concluent les chercheurs. En France, le délai d'attente moyen atteint deux ans dans certaines régions, comme les Pays-de-la-Loire, notamment en raison du manque de professionnels formés et d'une hausse des demandes.
* Etude internationale « Age at autism spectrum disorder diagnosis : a systematic review and meta-analysis from 2012 to 2019 », 2021
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