Cinq riverains d'une même rue dans la Somme, sans lien de parenté, ont succombé entre 2007 et 2022 à la maladie de Charcot, pourtant classifiée comme maladie rare. Une statistique qui interroge. Le 17 mars 2026, Santé publique France a publié la réactualisation des données d'incidence et de mortalité des maladies du motoneurone (dont la maladie de Charcot) pour l'ensemble du territoire français entre 2010 et 2021 (hors Mayotte). Premier constat : près de 2 500 nouvelles personnes sont diagnostiquées chaque année en France, et 1840 décèdent. Cela correspond à 3 à 3,5 cas pour 100 000 habitants par an, proche des taux européens. L'âge constitue le facteur de risque principal, avec un pic de diagnostics observé entre 70 et 79 ans. Les statistiques révèlent également une vulnérabilité masculine marquée. « Comprendre ces chiffres, c'est aussi l'espoir d'éclairer la recherche et de mieux dimensionner l'offre de soins de pathologies rares, mais redoutables, qui représentent un lourd impact pour les familles et les équipes médicales », pointe le Pr Couratier.
Maladie du motoneurone la plus répandue
Pour rappel, la maladie de Charcot aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), appartient à la famille des maladies neurodégénératives rares. La SLA est d'ailleurs l'une des « maladies du motoneurone » les plus courantes, avant l'amyotrophie spinale, la paralysie bulbaire progressive, l'amyotrophie progressive, la maladie de Kennedy et le syndrome post-polio. Ces pathologies sont mal comprises et ne disposent pas de traitement curatif. Aussi, l'annonce du diagnostic est vécue comme un compte à rebours glacial. « La SLA détruit lentement, mais irrémédiablement les motoneurones, ces cellules qui transmettent les ordres du cerveau aux muscles, résume le professeur Philippe Couratier, neurologue et animateur de la filière maladies rares FilSLAN dédiée à la SLA et aux autres maladies du neurone moteur. Les personnes atteintes perdent progressivement la capacité de marcher, parler ou manger. Puis vient l'atteinte des muscles respiratoires qui se manifeste généralement à un stade plus avancé de la maladie. » Si l'évolution de la maladie de Charcot est souvent rapide, menant au décès en trois à cinq ans - parfois en à peine un an après le diagnostic, comme l'illustre l'actualité avec le décès récent du comédien Éric Dane - certains cas, comme celui du physicien Stephen Hawking, montrent qu'elle peut aussi progresser lentement.
Une incidence stable, mais des zones préoccupantes
Sur la période étudiée, l'incidence de la SLA reste globalement stable. Cependant, le risque de développer la maladie varie fortement selon le lieu d'habitation. Ainsi, la Bretagne apparaît comme un véritable « point chaud », avec un taux de 3,77 cas pour 100 000 habitants, et le Morbihan est particulièrement concerné. Les Pays de la Loire, l'Auvergne-Rhône-Alpes ou l'Occitanie présentent également un risque supérieur à la moyenne nationale. Au niveau départemental, la Lozère se distingue par un taux d'incidence élevé. À l'inverse, les territoires d'Outre-mer semblent relativement épargnés : la Guyane enregistre le taux le plus bas, avec seulement 1,06 cas pour 100 000 habitants.
Des « clusters » locaux intrigants
Certaines zones présentent des regroupements de cas, appelés « clusters », où l'incidence dépasse nettement la moyenne. Dans le Massif central, autour de Clermont-Ferrand, les autorités sanitaires recensent 315 cas contre 241 attendus. Autre zone de surincidence, Guingamp-Lorient avec une augmentation de 25 % des diagnostics. Dans le Sud-Est, un périmètre formé par Nîmes, Avignon et Alès, affiche une surmortalité inquiétante de 24 % par rapport aux moyennes nationales. « Cela a nécessairement intrigué les agences régionales de santé (ARS) qui ont parfois diligenté des enquêtes ciblées pour mieux comprendre ces phénomènes, souligne le spécialiste. Mais attention, il faut prudence garder dans l'interprétation de ces zones de clusters. Plus précisément, ces « explosions » de cas restent minimes eu égard aux chiffres normalement attendus et l'analyse des facteurs communs n'est pas toujours possible en raison de patients pouvant difficilement être interrogés puisque décédés. »
Pourquoi de telles disparités ?
Les raisons de ces variations géographiques laissent perplexes, d'autant que les experts écartent l'hypothèse d'une meilleure détection ou déclaration des cas d'une région à l'autre. Environ 10 % des cas (un chiffre probablement sous-estimé) sont dus à des mutations génétiques héréditaires. Ces mutations associées peuvent rester silencieuses dans les familles pendant plusieurs générations avant de se manifester. Chez les autres patients, aucun facteur déclencheur unique n'a été formellement identifié. « Pour ces cas dits sporadiques, qui constituent l'écrasante majorité, les chercheurs soupçonnent une origine multifactorielle, impliquant une susceptibilité génétique, combinée à des facteurs environnementaux », indique le Pr Couratier
Des hypothèses environnementales étudiées
« La maladie de Charcot apparaît surreprésentée dans certaines catégories socioprofessionnelles, notamment chez les agriculteurs et les ouvriers industriels, poursuit le Pr Couratier. Cette observation a conduit à formuler l'hypothèse d'un rôle des expositions environnementales, en particulier aux pesticides et aux métaux lourds, qui pourraient contribuer au développement de la maladie via des mécanismes neurotoxiques. » Par ailleurs, une incidence plus élevée a également été rapportée chez les militaires et certains sportifs, suggérant un lien potentiel avec une activité physique intense ou des conditions d'entraînement spécifiques. Des études épidémiologiques ont aussi mis en évidence une association avec des antécédents de traumatismes crâniens, ainsi qu'avec le tabagisme, renforçant l'idée que la maladie de Charcot résulte probablement d'une interaction complexe entre facteurs environnementaux et individuels.
De fausses morilles mais de vrais coquillages suspectés...
Au niveau des investigations locales, plusieurs indices frappants ont émergé. En Savoie, notamment, des foyers de cas ont été associés à la consommation de fausses morilles contenant de la gyromitrine, une toxine potentiellement neurotoxique. Fait particulièrement marquant, aucun nouveau cas n'a été observé dans ces hameaux après l'abandon de cette consommation, suggérant un lien possible. Des hypothèses similaires ont été formulées concernant la toxine BMAA, produite par des cyanobactéries et retrouvée dans certains coquillages, notamment à proximité de l'étang de Thau, dans l'Hérault. Bien que la preuve d'un lien direct avec la SLA demeure incertaine, des concentrations de cette neurotoxine ont été détectées dans des zones de sur-incidence étudiées par les chercheurs, renforçant l'intérêt pour ces pistes environnementales.
L'implication des patients et des aidants
La SLA représente un défi quotidien majeur pour les familles et leurs aidants. Privés d'autonomie, nombre de malades se sentent prisonniers de leur propre corps. Avec des symptômes évoluant généralement rapidement et nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire (kinésithérapeutes, infirmières de coordination, ergothérapeutes, orthophonistes, neuropsychologues...). Aussi les associations et aidants espèrent tirer parti des données de Santé publique France pour adapter l'offre de soins aux besoins spécifiques des personnes concernées par la maladie. « L'implication des patients et des aidants dans la recherche est essentielle, conclut le médecin. Elle offre la possibilité de documenter le plus précisément possible d'éventuels facteurs de risque liés aux modes de vie ou à des expositions professionnelles et d'ouvrir ainsi la voie à des pistes crédibles d'investigation épidémiologique plus poussée. » Malgré ces flambées de cas épisodiques, la recherche sur la SLA progresse sur plusieurs fronts, de l'immunothérapie à la thérapie génétique, en passant par des approches cellulaires et des médicaments ciblés mais aucun traitement n'est encore curatif. Les avancées récentes permettent néanmoins d'espérer des options plus efficaces que les traitements actuels dans les années à venir.
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