Par Julien Dury
C'est une maladie rare, mais pas tant que ça. Depuis un an, des centaines de familles ont enfin compris la cause des troubles du développement de leur enfant : une mutation génétique, jamais identifiée jusqu'alors, et sur laquelle les recherches continuent d'avancer. « On sort d'un isolement qui était angoissant pour beaucoup de familles, d'un tunnel sans fin de recherche de diagnostic », se remémore auprès de l'AFP Carole Hervé, dont la fille de quatre ans est atteinte de troubles du développement.
150 Français porteurs d'une anomalie génétique
Après plusieurs années d'incertitude, Mme Hervé a été contactée en 2024 par des chercheurs qui l'ont informée que sa fille, incapable pour l'heure de marcher ou de parler, est porteuse de la même anomalie génétique qu'environ 150 Français touchés par des troubles semblables. C'était la conséquence d'une étude publiée au printemps 2024 dans la revue Nature Medicine. Ses auteurs, emmenés par le généticien Ernest Turro, y montraient que les mutations d'un gène, RNU4-2, causent un nombre relativement fréquent de déficiences intellectuelles.
Une « énorme surprise »
« Ça a été une énorme surprise », explique à l'AFP la chercheuse française Caroline Nava, généticienne à l'Inserm et au CNRS. « C'est un gène majeur des troubles du développement. Ça explique 0,5 % de ces troubles. » La proportion peut sembler minime, ces troubles concernant eux-mêmes environ 1 % de la population. Mais cela représente déjà des centaines de patients diagnostiqués dans le monde, et potentiellement bien plus, alors que ce type de découvertes ne concerne généralement qu'une poignée de personnes.
Un gène longtemps négligé
Patients et chercheurs ont vite trouvé un nom pour la pathologie associée : le syndrome ReNU, du nom du gène impliqué, à prononcer comme « renew ». Comment expliquer qu'une telle découverte ait mis tant de temps, alors que les principales maladies génétiques semblaient déjà bien connues ? Le gène RNU4-2 et sa famille ont longtemps vu leur rôle négligé, car ils ne sont pas impliqués dans la création de protéines. « Ça fait partie des gènes non codants que l'on n'analysait pas avant », décrypte Mme Nava, qui, à l'instar d'autres généticiens, poursuit désormais les recherches sur ce syndrome et sur des pathologies proches.
De nouvelles pistes pour affiner le diagnostic
La chercheuse a mené, à la tête d'une équipe franco-allemande et à l'aide du séquençage massif de plus de 20 000 génomes de patients atteints de maladies rares, une étude publiée en mai dans Nature Genetics. Ce travail propose de nouvelles manières de diagnostiquer le syndrome ReNU. Il met aussi en évidence le rôle d'autres gènes de la famille RNU dans les troubles du développement. « C'est la même famille de gènes mais les patients ne se ressemblent pas », nuance toutefois Mme Nava, précisant que les nouveaux gènes identifiés apparaissent plus souvent liés à des malformations.
Un soulagement pour les familles, même sans traitement
Si la recherche continue, les conséquences sont déjà réelles pour les familles, même si l'on est très loin d'avoir trouvé des pistes concrètes de traitement pour les patients. « Ce qui ressort tout le temps quand on donne un nom derrière les symptômes d'un enfant, c'est le soulagement et l'apaisement », résume Mme Hervé, alors qu'une bonne moitié de personnes porteuses de troubles du développement vivent sans diagnostic. Les parents ont ainsi eu le soulagement d'apprendre que le syndrome ReNU n'était pas dégénératif : l'état de leur enfant ne devrait pas se dégrader au cours du temps.
Une communauté pour sortir de la solitude
L'origine génétique de la maladie est aussi déculpabilisante, notamment pour des mères qui se demandent si elles ont pu avoir un comportement à risque pendant la grossesse. Par ailleurs, la découverte du syndrome a permis aux familles de se rencontrer. En France, une association, fondée par Mme Hervé, s'est lancée fin 2024. « Voir que les parcours sont variés, ça permet d'avoir de l'espoir : certains enfants parviennent à marcher, souligne-t-elle. Alors que, quand on n'a pas de diagnostic, on ne sait pas vers où on va. »
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