Maladies orphelines - Articles (page 9)

Le rôle d'aidant est loin d'être facile, et il se complique en cas de maladies rares. Errance médicale, manque d'informations, multiplicité des rendez-vous médicaux... Une asso pointe la détresse de certaines familles et le manque d'accompagnement.

Le dépistage néonatal, qui porte aujourd'hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection du déficit en MCAD, au premier trimestre 2020, permettant ainsi de prévenir des décès facilement.

Un accord en France a été trouvé sur le prix du Spinraza, médicament dédié à une maladie génétique rare, l'amyotrophie spinale 5q, importante cause de mortalité. Chaque dose vaut 70 000 euros. 300 patients français seraient concernés.

85 millions d'euros de dons pour le Téléthon 2018, en baisse par rapport à 2017 et 2016. Mais cette mobilisation permet aujourd'hui de multiplier les essais cliniques. Les premiers médicaments sont disponibles.

Au programme du flash info du 1er mars 2019 de handicap.fr : un focus sur les maladies rares, cancer et travail font bon ménage et la labellisation du RER A, en Ile-de-France, 100 % accessible. A découvrir en images...

Des cas groupés de bébés nés sans mains, bras ou avant-bras dans trois endroits de France ont alerté les autorités sanitaires ces dernières années mais aucune cause n'a pu être mise en évidence par leurs enquêtes.

Lundi 17 septembre 2018, à 21h, TF1 diffuse le téléfilm "Tu vivras ma fille". Tiré de l'histoire vraie de Karen Aiach, il raconte l'histoire de cette mère qui va tout faire pour sauver sa fille atteinte d'une maladie neurodégénérative.

Entre 500 et 1 000 enfants sont victimes chaque année en France d'un AVC, parfois même avant leur naissance. Une prise en charge précoce permet de limiter les séquelles. La maman de Kerwan a créé une association pour partager son expérience.

Assurer aux patients un diagnostic plus rapide en réduisant à un an la période d'incertitude est le principal objectif du 3e plan national sur les maladies rares 2018-2022, dévoilé le 4 juillet 2018 par le gouvernement.

Nouvel élan pour les 3 millions de Français touchés par une maladie rare ? Deux ministres annoncent le lancement d'un 3è plan national 2018-2022 doté de 700 millions. Onze grandes priorités, à commencer par la réduction de l'errance diagnostique..