Le quotidien d'Eden et Abel, âgés de six et deux ans, ne devrait être qu'une succession d'après-midis au parc et de franches rigolades entre frères. Au lieu de cela, les deux petits garçons et leurs parents, Tomy et Farha, enchaînent les rendez-vous médicaux en région Auvergne-Rhône-Alpes. Depuis deux ans, la famille a embarqué dans un manège infernal. En 2020, Eden, l'aîné, est hospitalisé en service de gastrologie pédiatrique pour des problèmes de constipation récurrents. Si, au départ, les médecins ne décèlent rien d'alarmant, Farha insiste pour obtenir des réponses. Après une batterie de tests et une attente interminable, le diagnostic tombe : maladie de Sanfilippo. Pour sensibiliser, leur mère a accepté de participer au cinquième épisode de « Rare et je vis avec », la série de podcasts sur les maladies rares créée par Handicap.fr (article en lien ci-dessous).
Alzheimer infantile : 200 cas en France
Aussi appelée « Alzheimer infantile », cette pathologie rare d'origine génétique et dégénérative toucherait moins de 200 enfants en France. Testé à son tour, Abel n'a que quelques mois lorsqu'on lui détecte cette bombe à retardement. Si, pour l'heure, la maladie est encore en sommeil, les deux petits garçons pourraient développer dans les prochaines années une série de symptômes invalidants, parmi lesquels des troubles du comportement, des problèmes ORL, des retards cognitifs, des pertes de la mémoire ou encore de la parole, avec une espérance de vie d'environ quinze ans. Malheureusement, aucun traitement n'existe en France mais, à force de recherches, Farha découvre qu'un médicament est en phase pré-clinique aux Etats-Unis… S'engage alors une course contre la montre.
Un épisode poignant d'une vingtaine de minutes
A quoi ressemble le quotidien de cette famille qui vit avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête ? Comment envisagent-ils l'avenir ? Où en sont les essais cliniques ? Toutes les réponses dans cet épisode poignant d'une vingtaine de minutes, à retrouver dès le 21 novembre 2022 sur les différentes plateformes d'écoute (Spotify, Deezer, Apple podcasts, Google podcasts, Amazon music). Prochain rendez-vous le 28 novembre 2022, avec le témoignage de Tamara, atteinte du syndrome du mal de débarquement.
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