Maladies orphelines - Articles

Ils voient la vie en rose, ont le contact facile. Les personnes porteuses du syndrome de Williams-Beuren sont connues pour leur hypersociabilité. Une particularité qui séduit autant qu'elle déconcerte, et peut les exposer à certains risques...

C'est une première dans l'histoire du cinéma. Adam Pearson, acteur britannique atteint d'une maladie qui déforme son visage, incarnera Joseph Merrick dans une nouvelle adaptation du film "Elephant man". Un tournant historique ? Réponse en 2027.

Une révolution est en marche dans le secteur de la thérapie génique avec à sa tête David Liu, un biologiste moléculaire américain dont les travaux permettant de remodeler l'ADN avec une précision sans précédent promettent de transformer la médecine.

Après un long retard, le gouvernement annonce le lancement du 4e plan pour les maladies rares, qui touchent 3 millions de Français. Soulagées, les associations regrettent néanmoins que l'État n'aille pas plus loin sur certains points.

La 38e édition du Téléthon (29-30 novembre 2024) s'est conclue avec une cagnotte de près de 80 millions d'euros au profit de la recherche sur les maladies génétiques rares. Et ce n'est pas fini... Les dons sont encore possibles jusqu'au 6 décembre !

Sacha est l'un des ambassadeurs du 38e Téléthon organisé les 29 et 30 novembre 2024. Atteint de la myopathie de Duchenne, le garçon de 8 ans teste une thérapie génique permettant de reconstituer ses muscles. Vers une commercialisation en 2027-2028 ?

"Médecine, design et sciences humaines au service du soin", c'est le credo de la nouvelle Chaire "Vulnérabilités et capacités" de l'Institut Imagine à Paris. Objectif : améliorer la qualité de vie avec une maladie génétique via des outils novateurs.