Maladies orphelines - Articles

Trois nouvelles maladies graves, dont l'amyotrophie spinale, sont dépistées à la naissance à partir du 1er septembre 2025. Une évolution souhaitée de longue date par les asso alors que la France connaît un retard par rapport à d'autres pays.

Ils voient la vie en rose, ont le contact facile. Les personnes porteuses du syndrome de Williams-Beuren sont connues pour leur hypersociabilité. Une particularité qui séduit autant qu'elle déconcerte, et peut les exposer à certains risques...

C'est une première dans l'histoire du cinéma. Adam Pearson, acteur britannique atteint d'une maladie qui déforme son visage, incarnera Joseph Merrick dans une nouvelle adaptation du film "Elephant man". Un tournant historique ? Réponse en 2027.

Une révolution est en marche dans le secteur de la thérapie génique avec à sa tête David Liu, un biologiste moléculaire américain dont les travaux permettant de remodeler l'ADN avec une précision sans précédent promettent de transformer la médecine.

Ella Glendining a grandi dans un monde sans aucune autre représentation de son handicap... qu'elle-même. Atteinte d'une malformation rare des jambes, elle part en quête de vies semblables dans le docu "Suis-je vraiment la seule ?", sur Arte.

Après un long retard, le gouvernement annonce le lancement du 4e plan pour les maladies rares, qui touchent 3 millions de Français. Soulagées, les associations regrettent néanmoins que l'État n'aille pas plus loin sur certains points.

La 38e édition du Téléthon (29-30 novembre 2024) s'est conclue avec une cagnotte de près de 80 millions d'euros au profit de la recherche sur les maladies génétiques rares. Et ce n'est pas fini... Les dons sont encore possibles jusqu'au 6 décembre !