Maladies orphelines - Articles (page 7)

A 43 ans, Souad perd subitement la vue. Après 4 ans d'errance médicale ayant permis au handicap de s'installer, le verdict tombe : neuromyélite optique. Elle se bat pour faire connaître cette maladie rare et favoriser son diagnostic précoce.

Caroline Roatta, 30 ans, était en pleine ascension personnelle lorsque la maladie de Wilson, cousine de Parkinson, s'est déclarée. Une histoire à écouter dans le 3e épisode de "Rare et je vis avec" by Handicap.fr, en ligne le 7 novembre 2022.

A 7 ans, Célya ne marche pas, ne parle pas, est totalement dépendante. La dystrophie neuro axonale ronge ses fonctions motrices et intellectuelles et monopolise l'attention de sa maman, qui dévoile les coulisses de son quotidien d'aidante. Interview

Diagnostiquée à 22 ans d'un Pachyonychia congenita, une maladie rare, dermatologique, Sylvie Potier peine à marcher tant ses pieds lui font mal. Son témoignage est à découvrir le 24 octobre 2022 dans le podcast "Rare et je vis avec" by Handicap.fr.

Bientôt de nouvelles thérapeutiques innovantes pour transformer la prise en charge des enfants atteints de maladies rares ? C'est l'ambition du programme Prelude, qui vise notamment à soulager les douleurs osseuses, cutanées ou encore neuropathiques.

Après "Influence-moi", Handicap.fr présente "Rare et je vis avec", une série de podcasts sur les maladies rares. Des confidences inédites sur ces situations exceptionnelles qui bouleversent le quotidien des patients. A retrouver le 24 octobre 2022.

Ernest en a gravi des montagnes depuis l'annonce de sa maladie, le syndrome Idic 15, une anomalie chromosomique rare. Pour faire avancer la recherche, l'association Everest d'Ernest organise les 10 et 11 septembre 2022 un festival pop et solidaire.

"Vivre avec un handicap n'est pas une fatalité. Mais vivre dans une société où il est relégué au second plan et invisible est un double fardeau..." Depuis 24 ans, Marie se bat contre son syndrome d'Ehlers-Danlos et le manque d'inclusion. Témoignage.

Un Projet important d'intérêt européen commun va prochainement voir le jour dans le secteur de la santé afin d'améliorer l'accès aux soins des patients européens. Des traitements innovants pour lutter contre les maladies rares sont notamment attendus

Le 28 février 2022, une conférence a réuni les ministres européens autour des maladies rares, promettant d'intensifier la coopération au sein de l'Union. Vers un meilleur accès au dépistage et aux soins pour 30 millions d'Européens ?