Maladies orphelines - Articles (page 8)

Le 28 février 2022, une conférence a réuni les ministres européens autour des maladies rares, promettant d'intensifier la coopération au sein de l'Union. Vers un meilleur accès au dépistage et aux soins pour 30 millions d'Européens ?

En France, trois millions de personnes sont touchées par l'une des 7 000 maladies rares auxquelles une journée est dédiée le 28 février 2022. Pour autant, peu de traitements sont, pour l'heure, disponibles. Tour d'horizon des principaux enjeux.

Ils sont atteints d'une maladie rare et participent à des essais cliniques pour, peut-être, guérir un jour, mais aussi aider la recherche et les générations futures qui pourraient bénéficier de traitements grâce à leur engagement.

Pour Cathy, atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos, chaque sortie est un parcours du combattant. Mais elle ne manquerait pour rien au monde un concert d'Une touche d'optimisme. Pour lui rendre hommage, le groupe réalise un clip qui révèle son quotidien

Faut-il se faire vacciner contre le Covid en cas de maladie rare ? La Direction générale de la santé définit un nouveau protocole, laissé à l'appréciation des médecins. Elle met également à jour la liste des contre-indications à la vaccination.

L'explosion des connaissances sur la génétique permet de comprendre le processus mis en jeu dans la maladie de Charcot qui laisse espérer un traitement pour plusieurs formes de SLA. Concluant chez l'animal, il est en test chez l'Homme.

La carte d'urgence maladies rares peut sauver des vies. Pourtant seuls 24 % des patients et 19 % des pros de l'urgence la connaissent. L'Alliance maladies rares publie une fiche pratique qui explique son utilité et ses perspectives d'évolution.

Attendu depuis 3 ans, le 3e schéma national 2021-2025 visant à consolider l'accompagnement des personnes avec un handicap rare est lancé. Satisfaites, des associations déplorent néanmoins des mesures pas à la hauteur des enjeux et aucun budget dédié.

Alain Cocq, 58 ans, atteint d'une maladie incurable, est décédé ce 15 juin 2021 dans la matinée en Suisse par suicide assisté, en toute légalité. En 2020, ce Dijonnais avait fait 2 grèves des soins et de la faim pour réclamer le droit à l'euthanasie.

Un enfant sur 200 000 naît avec une défaillance grave de la fonction respiratoire, appelée syndrome d'Ondine. Impossible de respirer seul durant leur sommeil. En l'absence de traitement existant, l'Institut Imagine souhaite accélérer la recherche.